Skip to content
  • Главная
  • ΠšΠ°Ρ€Ρ‚Π° Π‘Π°ΠΉΡ‚Π°

Β 

  • ΠšΠ°Ρ€Ρ‚Π° Π‘Π°ΠΉΡ‚Π°
МСню

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ)

by alexxlabPosted on 19.12.197025.07.2021

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ (Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ) | Клиника «ΠΠ°Π΄ΠΈΡ»
  • ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом)
  • ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ сСмСйных ΠΏΠ°Ρ€ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Β«ΠœΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ дитя» Π² Π‘Π°Ρ€Π½Π°ΡƒΠ»Π΅
      • (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
  • ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом)
    • Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°
  • Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· (хромосом) Π² КиСвС ΠΎΡ‚ Π˜Π“Π 
    • Π₯Π ΠžΠœΠžΠ‘ΠžΠœΠΠ«Π™ ΠΠΠΠ›Π˜Π—: ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ Ρ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ прСдоставляСт ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ?
      • Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ слово Β«ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΒ»?
      • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ хромосома?
      • ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½?
      • Если Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 46 хромосом, Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ?
      • Π§Ρ‚ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ свой ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ?
      • Как проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ²?
      • Π’ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π² ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΌ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π˜Π“Π ?
      • Как готовится ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ сдачСй ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ?
  • МСдико-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” priorclinic.ru
  • ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° | ПолСзноС ΠΎΡ‚ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌΒ» Π² ВомскС
  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46, XX — ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€
      • 1.2.3 ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π³ΠΎΠ½Π°Π΄
  • ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46Π₯Π₯ ТСнский?
          • Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
      • АйСша Ахмад
      • ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ
      • Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ
    • Abstract
    • ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ
    • ОписаниС клиничСского случая
    • ИсслСдования
    • Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
    • Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС
    • ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
      • ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния
    • Бноски
    • Бсылки
  • ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?
          • Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
      • АйСша Ахмад
      • ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ
      • Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ
    • Abstract
    • ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ
    • ОписаниС клиничСского случая
    • ИсслСдования
    • Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
    • Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС
    • ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
      • ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния
    • Бноски
    • Бсылки
  • ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?
          • Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
      • АйСша Ахмад
      • ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ
      • Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ
    • Abstract
    • ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ
    • ОписаниС клиничСского случая
    • ИсслСдования
    • Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
    • Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС
    • ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
      • ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния
    • Бноски
    • Бсылки
  • ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?
          • Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
      • АйСша Ахмад
      • ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ
      • Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ
    • Abstract
    • ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ
    • ОписаниС клиничСского случая
    • ИсслСдования
    • Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
    • Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС
    • ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
      • ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния
    • Бноски
    • Бсылки
  • ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?
          • Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
      • АйСша Ахмад
      • ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ
      • Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ
    • Abstract
    • ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ
    • ОписаниС клиничСского случая
    • ИсслСдования
    • Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
    • Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС
    • ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
      • ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния
    • Бноски
    • Бсылки
  • Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ | ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π€ΠΈΠ»Π°Π΄Π΅Π»ΡŒΡ„ΠΈΠΈ

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ (Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ) | Клиника «ΠΠ°Π΄ΠΈΡ»

ЦитогСнСтичСскиС исслСдования

Анализ спСрмы, FISH-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄

2 850,00

Анализ спСрмы, FISH-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ с исслСдованиСм ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы

4 980,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ бСрСмСнности

2 950,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ бСрСмСнности, FISH-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄

3 600,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅

2 880,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° бСрСмСнности, которая развиваСтся

2 740,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° бСрСмСнности, которая развиваСтся, FISH-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄

3 110,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°

2 200,00

Π”ΠΎΠΏΠ»Π°Ρ‚Π° Π·Π° срочноС ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°

1 290,00

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ· ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

2 430,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y): биопсия бластомСра, PGD

19 410,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y), Π±Π΅Π· биопсии бластоцисты/бластомСра, Π΄ΠΎ 5 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ

6 900,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y), Π±Π΅Π· биопсии бластоцисты/бластомСра, Π΄ΠΎ 10 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ

13 800,00

Π”ΠΎΠΏΠ»Π°Ρ‚Π° Π·Π° 1 Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эмбрион большС 10 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΏΠΎ 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y)

1 900,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y), Π±Π΅Π· биопсии бластоцисты/бластомСра, Π΄ΠΎ 5 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ

9 500,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y), Π±Π΅Π· биопсии бластоцисты/бластомСра, Π΄ΠΎ 10 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ

19 000,00

Π”ΠΎΠΏΠ»Π°Ρ‚Π° Π·Π° 1 Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эмбрион большС 10 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΏΠΎ 8 хромосомам (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)

1 400,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 9 хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y), Π±Π΅Π· биопсии бластоцисты/бластомСра, Π΄ΠΎ 5 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ

9 700,00

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг ΠΏΠΎ 9 хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y), Π±Π΅Π· биопсии бластоцисты/бластомСра, Π΄ΠΎ 10 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ

19 400,00

Π”ΠΎΠΏΠ»Π°Ρ‚Π° Π·Π° 1 Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эмбрион большС 10 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΏΠΎ 9 хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)

1 400,00

Fish-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 хромосома)

1 670,00

Fish-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (2 хромосомы)

2 430,00

ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом)

Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ЦСльная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ (с Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌ, Π±Π΅Π· гСля)

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ опрСдСлСния ΠšΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, микроскопия Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом.

Π˜Π‘Π‘Π›Π•Π”ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π• НЕ Π―Π’Π›Π―Π•Π’Π‘Π― ΠΠΠΠ›ΠžΠ“ΠžΠœ АНА-Π’Π•Π›ΠžΠ€ΠΠ—ΠΠžΠ“Πž ΠœΠ•Π’ΠžΠ”Π ΠΠΠΠ›Π˜Π—Π Π₯РОМОБОМНЫΠ₯ ΠΠ‘Π•Π Π ΠΠ¦Π˜Π™ (100 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ)!

ΠšΠΠ Π˜ΠžΠ’Π˜ΠŸΠ˜Π ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π• Π’Π₯ΠžΠ”Π˜Π’ Π’ Π‘ΠžΠ‘Π’ΠΠ’ Π˜Π‘Π‘Π›Π•Π”ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π™:

Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹
Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹
ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ — это ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом соматичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π½Π° стадии ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ (III Ρ„Π°Π·Π° дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ) – ΠΈΡ… количСство, Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, особСнности строСния. ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° проводят ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ свСтовой микроскопии с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ выявлСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ хромосом. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго это исслСдованиС проводят Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ для выявлСния Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, обусловлСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² хромосомах ΠΈ Ρƒ супругов ΠΏΡ€ΠΈ бСсплодии ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΌ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности. ВыявлСниС хромосомных пСрСстроСк Π² этом случаС позволяСт ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ бСсплодия ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ риск роТдСния Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ сСмьС Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π’Π½Π΅ процСсса дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ хромосомы Π² Π΅Ρ‘ ядрС располоТСны Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ «распакованной» ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ доступны для осмотра Π² свСтовом микроскопС. Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ хромосомы ΠΈ ΠΈΡ… структура стали Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ краситСли, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ (Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅) участки хромосом ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· – ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ. Π₯ромосомы Π² свСтовом микроскопС Π½Π° стадии ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, ΡƒΠΏΠ°ΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ особых Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Π΅ свСрхспирализованныС ΠΏΠ°Π»ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ структуры. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, большоС число хромосом упаковываСтся Π² малСнький ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌ ΠΈ помСщаСтся Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСбольшом ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΠ΅ ядра ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. РасполоТСниС хромосом, Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ΅ Π² микроскопС, Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΈΠ· Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΉ ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ систСматизированный ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ — Π½ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосомных ΠΏΠ°Ρ€ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосом. Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ хромосом ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΎΡ€ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°ΠΌΠΈ Π²Π²Π΅Ρ€Ρ…, Π° ΠΈΡ… Π½ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ производят Π² порядкС убывания Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ². ΠŸΠ°Ρ€Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π² самом ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ изобраТСния Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом.

Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ кариотипирования ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ (внутрихромосомных ΠΈ мСТхромосомных пСрСстроСк), Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ порядка располоТСния Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² хромосом — Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, инвСрсии, транслокации. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° позволяСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ряд хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ числа хромосом), Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосомной структуры ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Если это происходит Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (Π² процСссС Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°), Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ (см.), ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠ΅ΠΉΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ слиянии Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ оказываСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ эмбриона ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ ΠΈΠ· Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° окаТутся с ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Однако, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹. Развившийся ΠΈΠ· Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ содСрТит нСсколько Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»ΠΎΠ½ΠΎΠ²) с Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π²ΠΎ всём ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ.

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС комплСксными, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ нСсовмСстимо с Тизнью. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°ΠΌ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях бСрСмСнности. Однако достаточно большоС число ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² (~2,5%) с Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ окончания бСрСмСнности.

НиТС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π°, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ прСдставлСны заболСвания, обусловлСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒΠšΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΈ
47,XXY; 48,XXXYΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠŸΠΎΠ»ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΏΠΎ
X-хромосомС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½
45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ
Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ — Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°
Моносомия по
X-хромосомС,
Π² Ρ‚. Ρ‡. ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ
47,Π₯Π₯X; 48,Π₯Π₯Π₯Π₯;
49,Π₯Π₯Π₯Π₯Π₯
Полисомии по
X хромосомС
НаиболСС часто —
трисомия X
47,Π₯Π₯,+21; 47,Π₯Y,+21Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ДаунаВрисомия ΠΏΠΎ
21-ΠΉ хромосомС
47,Π₯Π₯,+18; 47,Π₯Y,+18Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ЭдвардсаВрисомия ΠΏΠΎ
18-ΠΉ хромосомС
47,Π₯Π₯,+13; 47,Π₯Y,+13Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°ΡƒΠ’Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΏΠΎ
13-ΠΉ хромосомС
46,XX, 5Ρ€-Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΡˆΠ°Ρ‡ΡŒΠ΅Π³ΠΎ крикаДСлСция ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°
5-ΠΉ хромосомы

Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅:

ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ сСмСйных ΠΏΠ°Ρ€ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Β«ΠœΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ дитя» Π² Π‘Π°Ρ€Π½Π°ΡƒΠ»Π΅

ЦитогСнСтичСскиС исслСдования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° β€” числа ΠΈ структуры хромосом. Π’ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 46 хромосом; ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π΄Π²Π΅ хромосомы ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ» Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (X ΠΈ Y). ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ муТской ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ содСрТит ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы XY, ТСнский β€” Π₯Π₯.

ЦитогСнСтичСскиС исслСдования проводятся с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ выявлСния хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Вакая патология ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ бСсплодия, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ тяТёлой хромосомной Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° (Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ 21-я хромосома). ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы. Π’Π°ΠΊ, ΠΏΡ€ΠΈ синдромС ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ имССтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ X хромосома (состав ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом XXY вмСсто XY).

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅

Π‘Ρ‚Π°Π½Π΄Π°Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ цитогСнСтичСскоС исслСдованиС β€” ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” проводится с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ выявлСния Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ числа ΠΈ структуры хромосом.

Для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ срСду ΠΈ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Ρ€ΠΎΠ΅ суток. ПослС этого проводятся этапы фиксации, приготовлСния ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ микроскопом. Π‘Ρ‚Π°Π½Π΄Π°Ρ€Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ цитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ хромосом G-бэндинг (GTG).

Показаниями для кариотипирования с использованиСм ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ бСсплодиС, Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности, ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ взрослого, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития, отсутствиС мСнструаций, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ проводится для Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠ² яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ всСм супруТСским ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности.

Π’ случаС Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠ΅ΠΉ бСрСмСнности рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ кариотипирования Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ эмбриона ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ бСрСмСнности. Π’ связи со ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ провСдСния цитогСнСтичСского исслСдования Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, сущСствуСт Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ исслСдования. Вакая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 20%. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ нСвозмоТности получСния Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ рост ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π΅ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ остановкой развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ мСдицинского Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°), контаминация ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ бактСриями, Π³Ρ€ΠΈΠ±Π°ΠΌΠΈ Π²ΠΎ врСмя провСдСния мСдицинского Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°, контаминация ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Π°) 46,XY ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ муТской ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ;
Β Β 

Π±) 46,XX ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ;
Β Β 

Π²) 45,XY,der(14;15)(q10;q10) РобСртсоновская транслокация ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ хромосомами 14 ΠΈ15;
Β Β 

Π³) 47,XXY Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»Ρ‚Π΅Ρ€Π°

Π‘ΠΏΠ΅ΠΊΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ (SKY) ΠΈ флуорСсцСнтная гибридизация (FISH) ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ цитогСнСтичСских исслСдований. На Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ исслСдования ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ направляСт Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ цитогСнСтичСскоС обслСдованиС.

SKY

CΠΏΠ΅ΠΊΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ (Spectral Karyotyping β€” SKY) β€” Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ, высокоэффСктивный ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ цитогСнСтичСского исслСдования, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ быстро ΠΈ наглядно ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° слоТно ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ происхоТдСниС хромосомного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ стандартного кариотипирования. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ основан Π½Π° 24-Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΌ флуорСсцСнтном ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ†Π΅Π»Ρ‹Ρ… хромосом. Π₯ромосомныС пСрСстройки ΠΈ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ хромосомы ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ SKY ΠΏΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Ρƒ.

SKY являСтся инструмСнтом клиничСского хромосомного Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° транслокаций, ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… хромосом, слоТных мСТхромосомных пСрСстроСк. SKY выявляСт Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ числСнныС хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Вочная диагностика хромосомного Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ для ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики Π² случаях слоТных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

FISH

FISH (флуорСсцСнтная гибридизация) являСтся соврСмСнным эффСктивным ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ исслСдования числСнных хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ слоТных случаСв Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅. Π’ основС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ спСцифичСскоС связываниС флуорСсцСнтных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠΊ с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ участками хромосом. Анализ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Π· ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ позволяСт Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ большСС число ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ стандартном ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ. ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ для FISH-исслСдования ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, спСрматозоиды, ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, эмбриона).

ΠŸΡ€ΠΈΠ³Π»Π°ΡˆΠ°Π΅ΠΌ ΠΊ сотрудничСству ΠΏΠΎ использованию ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… возмоТностСй ΡΠΏΠ΅ΠΊΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ кариотипирования ΠΈ FISH-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° спСциалистов Π² области мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ.


ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом)

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ опрСдСлСния ΠšΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, микроскопия Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом.

Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ЦСльная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ (с Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠΌ, Π±Π΅Π· гСля)

ДоступСн Π²Ρ‹Π΅Π·Π΄ Π½Π° Π΄ΠΎΠΌ

Π˜Π‘Π‘Π›Π•Π”ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π• НЕ Π―Π’Π›Π―Π•Π’Π‘Π― ΠΠΠΠ›ΠžΠ“ΠžΠœ АНА-Π’Π•Π›ΠžΠ€ΠΠ—ΠΠžΠ“Πž ΠœΠ•Π’ΠžΠ”Π ΠΠΠΠ›Π˜Π—Π Π₯РОМОБОМНЫΠ₯ ΠΠ‘Π•Π Π ΠΠ¦Π˜Π™ (100 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ)!

ΠšΠΠ Π˜ΠžΠ’Π˜ΠŸΠ˜Π ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π• Π’Π₯ΠžΠ”Π˜Π’ Π’ Π‘ΠžΠ‘Π’ΠΠ’ Π˜Π‘Π‘Π›Π•Π”ΠžΠ’ΠΠΠ˜Π™: ГСнСтичСскиС VIP-ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈ

Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅

Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹

Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ — это ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом соматичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π½Π° стадии ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ (III Ρ„Π°Π·Π° дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ) – ΠΈΡ… количСство, Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, особСнности строСния. ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° проводят ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ свСтовой микроскопии с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ выявлСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ хромосом. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго это исслСдованиС проводят Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ для выявлСния Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, обусловлСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² хромосомах ΠΈ Ρƒ супругов ΠΏΡ€ΠΈ бСсплодии ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΌ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности. ВыявлСниС хромосомных пСрСстроСк Π² этом случаС позволяСт ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ бСсплодия ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ риск роТдСния Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ сСмьС Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ. Π’Π½Π΅ процСсса дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ хромосомы Π² Π΅Ρ‘ ядрС располоТСны Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ «распакованной» ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ доступны для осмотра Π² свСтовом микроскопС. Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ хромосомы ΠΈ ΠΈΡ… структура стали Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ краситСли, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ (Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅) участки хромосом ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· – ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ. Π₯ромосомы Π² свСтовом микроскопС Π½Π° стадии ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, ΡƒΠΏΠ°ΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ особых Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Π΅ свСрхспирализованныС ΠΏΠ°Π»ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ структуры. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, большоС число хромосом упаковываСтся Π² малСнький ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌ ΠΈ помСщаСтся Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСбольшом ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌΠ΅ ядра ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. РасполоТСниС хромосом, Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ΅ Π² микроскопС, Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΈΠ· Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΉ ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ систСматизированный ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ — Π½ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосомных ΠΏΠ°Ρ€ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосом. Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ хромосом ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΎΡ€ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°ΠΌΠΈ Π²Π²Π΅Ρ€Ρ…, Π° ΠΈΡ… Π½ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ производят Π² порядкС убывания Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ². ΠŸΠ°Ρ€Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π² самом ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ изобраТСния Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом. Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ кариотипирования ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ (внутрихромосомных ΠΈ мСТхромосомных пСрСстроСк), Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ порядка располоТСния Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² хромосом — Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, инвСрсии, транслокации. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° позволяСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ряд хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ числа хромосом), Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосомной структуры ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Если это происходит Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (Π² процСссС Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°), Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ (см.), ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠ΅ΠΉΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ слиянии Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ оказываСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ эмбриона ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ ΠΈΠ· Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° окаТутся с ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Однако, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹. Развившийся ΠΈΠ· Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ содСрТит нСсколько Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»ΠΎΠ½ΠΎΠ²) с Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π²ΠΎ всём ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС комплСксными, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ нСсовмСстимо с Тизнью. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°ΠΌ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях бСрСмСнности. Однако достаточно большоС число ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² (~2,5%) с Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ окончания бСрСмСнности. НиТС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π°, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ прСдставлСны заболСвания, обусловлСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒΠšΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΈ
47,XXY; 48,XXXYΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠŸΠΎΠ»ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΏΠΎ X-хромосомС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ — Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°ΠœΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΏΠΎ X-хромосомС, Π² Ρ‚. Ρ‡. ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ
47,Π₯Π₯X; 48,Π₯Π₯Π₯Π₯; 49,Π₯Π₯Π₯Π₯Π₯Полисомии ΠΏΠΎ X хромосомСНаиболСС часто — трисомия X
47,Π₯Π₯,+21; 47,Π₯Y,+21Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ДаунаВрисомия ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС
47,Π₯Π₯,+18; 47,Π₯Y,+18Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ЭдвардсаВрисомия ΠΏΠΎ 18-ΠΉ хромосомС
47,Π₯Π₯,+13; 47,Π₯Y,+13Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°ΡƒΠ’Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΏΠΎ 13-ΠΉ хромосомС
46,XX, 5Ρ€-Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΡˆΠ°Ρ‡ΡŒΠ΅Π³ΠΎ крикаДСлСция ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° 5-ΠΉ хромосомы

Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅:

Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°

  1. Π€ΠΎΠΊ Π . Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° эндокринных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. — Эндокринология / Под Ρ€Π΅Π΄. Π›Π°Π²ΠΈΠ½Π° Н. — М.: ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°, 1999.
  2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
  3. ΠœΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Π°Ρ классификация Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития), Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ (Q00-Q99). Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π½Π΅ классифицированныС Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ€ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ… (Q90-Q99).
  4. Π₯ромосомныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ // ΠΠ•Π’Π ΠžΠΠ•Π’ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· (хромосом) Π² КиСвС ΠΎΡ‚ Π˜Π“Π 

Π₯Π ΠžΠœΠžΠ‘ΠžΠœΠΠ«Π™ ΠΠΠΠ›Π˜Π—: ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ Ρ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ прСдоставляСт ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ?

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ слово Β«ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΒ»?

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΒ (ΠΎΡ‚ Π³Ρ€Π΅Ρ‡. karyon — ΠΎΡ€Π΅Ρ… ΠΈ Β typos Β — ΠΎΡ‚ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°) – это ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ характСристик хромосом ΠΏΠΎ количСству, ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠ΅Π½ΠΈΡŽ, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.. Π£ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ΅ количСство хромосом. Как извСстно, Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 46 хромосом: 44 аутосомы (Π½Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ») ΠΈ 2 хромосомы ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅. БоотвСтствСнно, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ обозначаСтся ΠΊΠ°ΠΊ 46,XY, Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ – 46,Π₯Π₯.

46,XY- Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ муТской ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ с ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ стандартных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ

Β 

Β NOR — хромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· с ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ молСкулярно-цитогСнСтичСского ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° FISH

1025 ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 1550 Π“Ρ€Π½.
1026 ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° срочно 2090 Π“Ρ€Π½.
1068 ΠŸΠ°ΠΊΠ΅Ρ‚: ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° +скрининг ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… синдромов Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ (3 ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ) 3200 Π“Ρ€Π½.

Π’Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½ для справок:Β (044) 220-00-03,Β (093) 220-00-03,Β (095) 220-00-03.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ хромосома?

Π₯ромосома (ΠΎΡ‚ Π³Ρ€Π΅Ρ‡. chroma — Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Β ΠΈ Β soma —Β  Ρ‚Π΅Π»ΠΎ) – комплСкс ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš с Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. ЧСловСчСская Π”ΠΠš, Ссли Ρ€Π°ΡΡ‚ΡΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΡ‚ΡŒ, достигаСт Π² Π΄Π»ΠΈΠ½Ρƒ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ². Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ… наслСдствСнный ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ прСдусмотрСна компактизация ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš Π² нСсколько этапов. Π’ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Β  Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ ядро клСтки Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, наблюдаСмоС Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ микроскопа, Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±ΡŠΡ‘ΠΌ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 110Β ΠΌΠΊΠΌΒ³, Π° хромосома Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² срСднСм Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 5 – 6Β ΠΌΠΊΠΌ. Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомС ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎ ΡƒΠΏΠ°ΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π° Π”ΠΠš с ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Вакая организация гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π”ΠΠš Π±Ρ‹Π»ΠΎ Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈΒ  ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ для зачатия.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½?

Набор хромосом Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ соотвСтствуСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ количСствСнным ΠΈ структурным критСриям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ спСциалисты. Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ количСству соотвСтствуСт 46 хромосом. Но ΠΏΡ€ΠΈ этом Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ структурныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² строСнии хромосом. Если это сбалансированныС пСрСстройки — транслокации (ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ участками Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом) ΠΈΠ»ΠΈ инвСрсии (пСрСстройки Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомы), Ρ‚ΠΎ Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ носитСля это Π½Π΅ отразится. Π’ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя, Ссли Π² сСмСйной ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΊΡ‚ΠΎ-Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ· супругов являСтся носитСлСм пСрСстройки, Ρ‚ΠΎ часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ случаи ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ особСнности хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ количСствСнноС распрСдСлСниС хромосом Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Π° это ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ эмбриона с нСдостатком хромосомы (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, моносомия Π₯ – синдром Π¨Π΅Ρ€ΠΈΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ — Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°) ΠΈΠ»ΠΈ с лишнСй хромосомой (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, трисомия 21 – синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°).

Если Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 46 хромосом, Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ?

ВсС хромосомы Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. КаТдая хромосома ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ свою ΠΏΠ°Ρ€Ρƒ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ хромосому ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΌΡ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ· яйцСклСтки, Π° Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠ²ΡΠΊΡƒΡŽ – ΠΈΠ· спСрматозоида.

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°, ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ€Ρƒ хромосом ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… ΠΊ мСньшим. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ каТдая ΠΏΠ°Ρ€Π° хромосом ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ свою ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½. Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ эту ΠΈΡΡ‡Π΅Ρ€Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΈ цитогСнСтичСских Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΉ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ манипуляции ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ окраски ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ².

Π§Ρ‚ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ свой ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ?

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ провСсти с использованиСм Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ биологичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°: Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, костный ΠΌΠΎΠ·Π³, Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠ· ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄, ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… эмбрионов Π΄ΠΎ пСрСноса ΠΈΡ… Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ. Какой ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ взят Π½Π° исслСдованиС, зависит ΠΎΡ‚ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° устанавливаСтся ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ лимфатичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ этом нСбольшой объСм ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ помСщаСтся Π² ΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ срСду Π½Π° 72 часа ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ 37˚Б. Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ хромосомы ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ этапС дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ (стадия ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹), Π² ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ добавляСтся ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ останавливаСт процСсс дСлСния ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹. Π”Π°Π»Π΅Π΅ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ подвСргаСтся процСссу фиксации, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠ° ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΊ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ. Π‘ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° получСния ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π΄ΠΎ получСния Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ³ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊ исслСдованию, Π² срСднСм, ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄Π²Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ, Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· мСсяц.

Как проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ²?

Как Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΈ всС Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ этапы ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ, ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊ спСциалисту Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ спСциалист расставляСт всС хромосомы Π² соотвСтствии с ΠΈΡ… Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ свСряСт ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ полосу Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомС с общСпринятой схСмой, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ΄Π΅ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠΎΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ этом анализируСтся 15-20 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π½Π° исслСдованиС ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 6 часов.

Π’ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π² ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΌ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π˜Π“Π ?

ДиагностичСская лаборатория для своСй Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ качСствСнныС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Ρ‹ СвропСйского ΠΈ амСриканского производства. ΠšΠ°Ρ‡Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ трСбованиям ЕвропСйской Ассоциации Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² (E.C.A.), Π°Β  исслСдованиС выполняСтся Π² соотвСтствии с ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½ΠΊΠ»Π°Ρ‚ΡƒΡ€ΠΎΠΉ ISCN (AnΒ International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ стандартныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, окраска ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² G -ΠΈ C- ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ молСкулярно-цитогСнСтичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики (FISH — флуорСсцСнтная гибридизация in situ). Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ комплСксный ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ позволяСт Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ особСнности ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

Как готовится ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ сдачСй ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ?

Π—Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ производится ΠΈΠ· Π²Π΅Π½Ρ‹.

НС Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ!Β  Π–Π΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ условиСм являСтся отсутствиС Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΈΡ… рСнтгСнологичСских исслСдований,Β  употрСблСния Π½Π°ΠΊΠ°Π½ΡƒΠ½Π΅ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°ΠΏΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ‚Π΅Π»Π°. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ростС ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, вслСдствиС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.

ИсслСдования Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° протяТСнии 4 нСдСль.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ†ΠΈΠΈ мСдицинского Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°.

Каким Π±Ρ‹ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°,Β  Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° нашСго Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄ΡƒΡ‚ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ°Ρ‚ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹Β Π² Π’Π°ΡˆΡƒ сСмью ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»ΠΎ ΡΡ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΠ΅.

МСдико-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” priorclinic.ru

МСдико-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ (ΠœΠ“Πš) – спСциализированный Π²ΠΈΠ΄ мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π° выявлСниС ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈ наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Показания для ΠœΠ“Πš:

  1. БСсплодиС.
  2. ΠΠ΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности.
  3. Π”Π²Π΅ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ ЭКО.
  4. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ спСрматогСнСза (сниТСниС количСства спСрматозоидов Π² эякулятС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС, тСратозооспСрмия — ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ количСства спСрматозоидов с аномальной ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ).
  5. Аномалии ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρƒ супругов.
  6. Возраст ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚ (Π² связи с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ риска хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°).
  7. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, выявлСнная Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга.
  8. НаличиС Π² сСмьС родствСнников с установлСнным наслСдствСнным Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.
  9. НаличиС Π² сСмьС родствСнников с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития.
  10. НаличиС Π² сСмьС 2-Ρ… ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ случаСв Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ ΠΈ яичников Ρƒ Π±Π»ΠΈΠΆΠ°ΠΉΡˆΠΈΡ… родствСнников.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ это количСствСнный ΠΈ качСствСнный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π₯ромосомы — структурныС элСмСнты, содСрТащиС Π”ΠΠš, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π° наслСдствСнная информация ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.  ВсСго Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. 22 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρƒ прСдставитСлСй ΠΎΠ±ΠΎΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомами (23-я ΠΏΠ°Ρ€Π°), XY — Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½, Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ — Π₯Π₯.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ обозначаСтся ΠΊΠ°ΠΊ 46,Π₯Π₯, Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ муТской 46,XY.Β 

Аномалии ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ качСствСнныС измСнСния хромосом) Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ хромосомных синдромов — тяТСлых Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, основными ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ мноТСствСнныС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития (ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°), отставаниС Π² физичСском ΠΈ умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

БбалансированныС структурныС хромосомныС пСрСстройки (ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ участками ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомами, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ исходная гСнСтичСская информация Π½Π΅ тСряСтся ΠΈ новая Π½Π΅ приобрСтаСтся) клиничСски ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… проявлСний, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ бСсплодия ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности. Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±ΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ связано с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ людСй с ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹ (ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ) Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ нСсут Π² сСбС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ хромосомы ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, образуСтся ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ с хромосомными аномалиями (количСствСнными ΠΈΠ»ΠΈ качСствСнными). Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, какая хромосома ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π° Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π½Π΅ наступаСт, Ρ‚.ΠΊ. эмбрион ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°Π΅Ρ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько часов/Π΄Π½Π΅ΠΉ послС оплодотворСния, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наступаСт, Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ эмбриона прСкращаСтся Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ срокС, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π² 1-ΠΌ тримСстрС. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… аномалиях ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с хромосомным синдромом (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, Эдвардса, Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°, полисомии Π₯, дисомии Y, Π’ΠΎΠ»ΡŒΡ„Π°-Π₯ΠΈΡ€ΡˆΡ…ΠΎΡ€Π½Π°, Π›Π΅ΠΆΠ΅Π½Π°).

Π‘Π°ΠΌΠΎΠΉ частой гСнСтичСской ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ бСсплодия являСтся аномалия ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

НаличиС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π΅ являСтся Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ связано с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ структурных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ хромосом Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹ с патологичСским ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, соотвСтствСнно участиС Π² ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ послСдних ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Однако это ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π½Π΅ отмСняСт Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π΅ сбалансированных структурных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ риск хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΠ³Π°Ρ‚ΡŒ 25%, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся высоким гСнСтичСским риском.

Π’ случаС высокого гСнСтичСского риска хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠŸΠ“Π‘/ΠŸΠ“Π” (ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского скрининга/диагностики). Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ЭКО.

ΠŸΠ“Π‘/ΠŸΠ“Π” проводится эмбрионам Π½Π° 5 дСнь ΠΈΡ… развития. ЦСлью являСтся ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ эмбриона ΠΈ пСрСнос Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… эмбрионов, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Показания для провСдСния ΠŸΠ“Π‘ (проводится Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… супругов):

1. возраст ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚ (Π² связи с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ риска хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°). Π­Ρ‚ΠΎ происходит Π·Π° счСт биологичСских особСнностСй дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, послС 35 Π»Π΅Ρ‚ увСличиваСтся Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ расхоТдСния хромосом ΠΏΡ€ΠΈ созрСвании яйцСклСтки.

2. Π΄Π²Π΅ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ЭКО Ρƒ супруТСской ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ любого возраста

3. тСратозооспСрмия (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ количСство морфологичСски Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… спСрматозоидов — Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 4%) ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π”ΠΠš спСрматозоидов. ПослСдниС исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ эмбрионов, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ оплодотворСния спСрмой с ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ измСнСниями, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ эмбрионов, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ оплодотворСния спСрмой с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ показатСлями.

Показания для провСдСния ΠŸΠ“Π” (позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ структурныС хромосомныС пСрСстройки ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ наслСдствСнныС заболСвания):

1. Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Ρƒ супругов

2. ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² сСмьС (ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ связанноС с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅. Π’ настоящСС врСмя извСстно ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 6000 нозологичСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнными ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ –муковисцидоз, фСнилкСтонурия, нСйросСнсорная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, гСмофилия ΠΈ Π΄Ρ€.)

Π’ настоящСС врСмя Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ нСльзя Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.Β 

ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° | ПолСзноС ΠΎΡ‚ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌΒ» Π² ВомскС

ГСнСтичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ Π² основС любого заболСвания Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, гСнСтичСским исслСдованиям ΠΏΡ€ΠΈ бСсплодии удСляСтся особоС Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ — ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…. Оно позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ нСсоотвСтствиС Π² Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ… хромосом ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся частой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ бСздСтности ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ – это хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€, ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² хромосом (ΠΈΡ… количСство, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ микроскопичСского строСния ΠΈ ΠΏΡ€.). Для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ биологичСского Π²ΠΈΠ΄Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ свой хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° состоит ΠΈΠ· 46 хромосом. Из Π½ΠΈΡ… 44 — аутосомы (22 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ строСниС Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π•ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠ°Ρ ΠΏΠ°Ρ€Π° хромосом — XY, ТСнская — XX.Β  Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомС находятся Π³Π΅Π½Ρ‹, отвСтствСнныС Π·Π° Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π§Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ носитСлСм хромосомных пСрСстроСк, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅ подозрСвая ΠΎΠ± этом — Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ явных симптомов ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚. БлоТности Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π½Π° этапС планирования сСмьи – это ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности, появлСниСм Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ позволяСт Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ достаточно ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, вСдь Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡ… характСристики, Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ с возрастом.

Для провСдСния кариотипирования бСрСтся ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΈΠ· Π²Π΅Π½Ρ‹. ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° проводится с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ цитогСнСтичСских ΠΈ молСкулярно-цитогСнСтичСских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ².

ПоказаниСм ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ являСтся:
— ΠŸΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности. Для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ роТдСния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π΄ΠΎ наступлСния бСрСмСнности. ΠšΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ состояния ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ зачатия. ΠŸΡ€ΠΈ нСобходимости, исслСдованиС проводят ΡƒΠΆΠ΅ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ ΠΈ Π΅Π΅ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ.
— Поздний Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ возраст Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π‘ возрастом Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ хромосомных ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ увСличиваСтся.
— НаличиС наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡ… родствСнников
— БлизкородсвСнныС ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ
— ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½Π½ΠΎΠ΅ взаимодСйствиС с Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ – это ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ химичСскиС, Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅, мСханичСскиС воздСйствия, нСблагоприятная экологичСская обстановка
— Π‘Π΅Π·ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ ЭКО Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅

Π Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΊΠ° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ риски ΠΈ отклонСния:
1) ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ. Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ явлСниС ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ присутствиС Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомными Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ (ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ).

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ способствуСт мутациям Π² дСлящСйся ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ряда исслСдований, Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π½ΠΈ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ΅ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ приходится Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. НСкоторыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΡ‘Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ влияния Π½Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ, поэтому ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ послСдствиями. Π’ частности, Π½Π° ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 21 приходится 2–4% случаСв синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°.
2) Вранслокации (Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ мСстами ΠΈΠ»ΠΈ хромосомы ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ).
Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ транслокации довольно часто – 1 случай ΠΊ 500, Π½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ всСгда это ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌ. Если ΠΏΡ€ΠΈ транслокации ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ количСство хромосомного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π΅ измСнилось, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° являСтся сбалансированной. Если происходит потСря ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° — это нСсбалансированная транслокация. Она ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ остановки развития эмбриона Π½Π° Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… сроках бСрСмСнности ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, появлСния гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ»ΠΈ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с тяТёлым Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.
ΠΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ сбалансированной транслокации Π½Π΅ страдаСт ΠΎΡ‚ этого, Π½ΠΎ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ с высокой Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΉ вСроятности ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ родится Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ с транслокациСй нСсбалансированной. Π’ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ проявлСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ этом Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ стСпСни транслокации, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΅Ρ‘ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚:

— ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² хромосомы.
— ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… хромосом.
— ΠŸΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ лишнСй хромосомы.
— Π Π°Π·Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° хромосомной Ρ†Π΅ΠΏΠΈ.

— Π“Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ отклонСниям Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ.
Π“Π΅Π½Ρ‹ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, которая нСсёт Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ. На этапС формирования эмбриона Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. ИзмСнСния Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… (ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ) опасны Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Π½Π΅ давая ΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Π° ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСсколько ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΉ.
ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΉ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ «Π·ΠΎΠ»ΠΎΡ‚Ρ‹ΠΌ стандартом» Π² комплСксС мСроприятий, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

ΠŸΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ комплСксноС обслСдованиС Π½Π° этапС планирования сСмьи ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ «Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ-Вомск».

ΠŸΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ:

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46, XX — ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€

1.2.3 ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π³ΠΎΠ½Π°Π΄

Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46, XX отсутствиС развития Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ клиничСским ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ. Как Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ внСшниС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ структуры Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° отсутствия ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΈΠ·-Π·Π° Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности Π² подростковом возрастС, ΠΈ Π² это врСмя мСдицинскоС обслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°ΠΆΠ΅Ρ‚ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ установлСны ассоциации с мноТСством Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΈ слСдуСт ΠΈΡΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. 35,36

Π’ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ яичСк ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π°ΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΎ Ρƒ людСй с 46, XX ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. 37,38 Π­Ρ‚ΠΎ Π² основном Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ транслокациСй Π³Π΅Π½Π° SRY Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ хромосому, Π½ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, располоТСнныС Π½ΠΈΠΆΠ΅ ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ яичСк. Π’ этих случаях часто ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ внСшниС муТскиС Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ эндокринная функция яичСк Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. Однако ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ 46, XX ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ бСсплодны, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ.Π’ классификации DSD это называСтся 46, XX тСстикулярный DSD.

Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46, XX Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ яичСк являСтся частичным, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ овотСстикулярной Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠ΅ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. 39 Π’ этих случаях ΠΎΠ΄Π½Π° Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π° диффСрСнцируСтся ΠΊΠ°ΠΊ яичко, Π° другая ΠΊΠ°ΠΊ яичник, Π½ΠΎ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΎΠ΄Π½Π° сторона содСрТит Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ яичка ΠΈ яичника, Π° другая сторона — яичник. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ количСства тСстикулярной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈ эндокринной активности Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, часто ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ со стороны яичников.НаруТныС Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ частично Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² зависимости ΠΎΡ‚ уровня ΠΈ активности тСстостСрона. Π­Ρ‚Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° DSD называСтся овотСстикулярной DSD, ΠΈ ΠΎΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46, XX ΠΈ 46, XY, хотя послСдний встрСчаСтся Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅. 40

Π§Π°Ρ‰Π΅ 46, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ дисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ XY. 41 Π£ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π±Ρ‹Π» описан ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ клиничСский спСктр, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ частичной ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π’ 46, XY полная дисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ТСнский, ΠΈ Π΅Π³ΠΎ нСльзя ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ 46, XX гонадная дисгСнСзия.Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈ анатомия ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ТСнской Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, эти ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ снова ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅ΠΊΡƒΡ‚ ΠΊ сСбС Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π² подростковом возрастС ΠΈΠ·-Π·Π° отсутствия ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ диагностирован Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ. ВыявлСниС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΈΠ·-Π·Π° возмоТности развития ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈΠ· остатков Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈ выявлСния Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… связанных клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ².

ГСнСтичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46, XY ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ ΠΈ часто Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ выяснСны.Одной ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ дСлСция ΠΈΠ»ΠΈ врСдоносная мутация Π³Π΅Π½Π° SRY . Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ описаны ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ SOX9 ΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Π΅Π½Π°Ρ… каскада развития яичСк. 42 Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ Π’ΠΈΠ»ΡŒΠΌΡΠ°-ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ 1, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ этот Π³Π΅Π½ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ участвуСт Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. 43 ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с 46, XY ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ синдромом Π€Ρ€Π΅ΠΉΠ·Π΅Ρ€Π°, Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²ΡŒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π΄ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·Π΅ Π² возрастС Π΄ΠΎ 20 Π»Π΅Ρ‚.ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρƒ Π½ΠΈΡ… высок риск развития ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, Π² основном дисгСрминомы, Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС. Но Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ гСнСтичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46, XY ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ связанныС заболСвания. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мутациями SOX9 Π±Ρ‹Π»ΠΎ описано проявлСниС костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ кампомСличСской дисплазиСй. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Desert Hedge Hog связаны с сСнсорной ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Ρ‚. Π”. 44 ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ основу 46, XY дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄.

Частичная дисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46, XY являСтся основным Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ DSD. 40,41 Π£ этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Π° частичная андрогСнизация Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² с высокой Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±. Π­Ρ‚ΠΎ связано с ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ сСкрСции AMH частично дисгСнСтичСскими яичками. Однако Π² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ спСктрС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с частичной дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΅ΡΡ‚ΡŒ структуры ΠœΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ макроскопичСски, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ гистологичСской ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅.ЀСнотипичСский спСктр Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Π½, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ Π²ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅, Π΄Π°ΠΆΠ΅ с мутациями Π² Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ отнСсСны ΠΊ муТскому ΠΏΠΎΠ»Ρƒ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ двусмыслСнными. ГСнСтичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ распространСны, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. БовсСм Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ описано довольно ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мутациями Π² NR5A1 , Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ SF-1. 45 НС сущСствуСт коррСляции Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ-Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎ описываСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². 46

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ связаны с дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² Π³Π΅Π½Π΅Π·Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46Π₯Π₯ ТСнский?

BMJ Case Rep. 2012; 2012: bcr2012006223.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

АйСша Ахмад

1 ΠœΡƒΡΡƒΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΉ унивСрситСт Алигарх, Алигарх, Π£Ρ‚Ρ‚Π°Ρ€-ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии2, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° 9000, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

1 , УнивСрситСт Аллигара ΠœΡƒΡΠ»ΠΈΠΌΠ° ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 19 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ биохимичСским тСстированиСм. ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΏ 46XX (SRY +).

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Расстройство ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития яичСк 46Π₯Π₯ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° 46Π₯Π₯, муТских Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΡƒΡ… яичСк, азооспСрмии ΠΈ отсутствия структур ΠœΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°.Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичСк 46XX послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ волосы Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ малСнькиС яички, Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈ бСсплодиС Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ азооспСрмии. МСньший ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ присутствуСт с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° это ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии. ГСндСрная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈ гСндСрная ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ муТскиС. Если Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с тСстикулярным DSD 46XX ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ послСдствия Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° тСстостСрона.

ОписаниС клиничСского случая

19-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ (). Он Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр, ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ²ΡˆΠΈΡ… Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ Π±Ρ€Π°ΠΊΠ΅, ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π» муТскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, ΠΈ Π²Π΅Ρ…ΠΈ Π΅Π³ΠΎ развития Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ случаСв Π½Π΅Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм допросС ΠΎΠ½ Таловался Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ частоты Π±Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒΡ.Рост ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 165 см, волосы Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ… ΠΈ Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅. Π•Π³ΠΎ голос Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. Π•Π³ΠΎ IQ Π±Ρ‹Π» 100. Π”Π»ΠΈΠ½Π° растянутого ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° составляла 7 см, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π° яичка Π±Ρ‹Π»ΠΈ мягкими, малСнькими ΠΈ атрофичСскими (). КоТа Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ Π½Π΅ выявлСно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ тирСотоксикозС, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаточности питания Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ.

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ с гинСкомастиСй.

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ объСм яичСк ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°.

ИсслСдования

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹: Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π€Π‘Π“) β€”15 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» ΠΈ Π»Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π›Π“) β€”20 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» (Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅: Π€Π‘Π“ 1,2–5 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»; Π›Π“ 2–9,8. ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»). Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ тСстостСрона Π² сывороткС Π±Ρ‹Π» Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, Π½ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. МРВ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° наличия ΠΌΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… структур ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠ΅ яичко ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ 21 Γ— 15 Γ— 10 ΠΌΠΌ, Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ яичко — 23 Γ— 17 Γ— 12 ΠΌΠΌ Π² объСмС.Анализ спСрмы выявил Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ, объСм спСрмы 3 ΠΌΠ», ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π° Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ. ДвухэнСргСтичСская рСнтгСновская абсорбциомСтрия выявила ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡŽ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D составляли 16 Π½Π³ / ΠΌΠ» (Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅). Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅) (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅), бэнды, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46Π₯Π₯ (). ЀлуорСсцСнтный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ (FISH) ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ с использованиСм Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ² для хромосом X ΠΈ Y (Vysis CEPX / CEPY), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ уровня, ΠΈ Π·ΠΎΠ½Π΄Π°, спСцифичного для области опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° (SRY) (Vysis CEPX / LSI SRY) для выявлСния Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… криптичСских пСрСстроСк, приводящих ΠΊ транслокации области SRY Π½Π° хромосому, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ Y, ΠΈΠ»ΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° присутствия области SRY Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² отсутствиС Y-хромосомы.ВсС 500 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ 20 ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π· выявили Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +) ().

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG бэндинг, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46XX.

FISH дСмонстрируСт Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +).

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (47XXY) ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 48XXXY, 49XXXXY ΠΈ 46XY / 47XXY) ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, малСнькими яичками ΠΈ гинСкомастиСй.

46XX / 46XY — ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ настоящими Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ XX ΠΈ XY: Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅.

45X / 46XY — ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ люди часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ 45X.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичка Π₯Π₯ — ΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡˆΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ плоскоклСточной ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ связаны с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ R-Spondin 1 (RSPO1).

46XX DSD яичСк ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связан с ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X / Y Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Xp.

46XX овотСстикулярный DSD — это настоящиС Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Ρ‹ (ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈ яичко, ΠΈ ΡΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичников, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичника ΠΈ яичСк), Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ люди с 46XX DSD яичка ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ.ВозмоТная систСматичСская ошибка ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ пропуску яичниковой части Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ гСмиутСрия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ продСмонстрированы рСнтгСнологичСски, Π° эндокринная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ эстрогСна.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π•ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ тСстостСрона, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ послСдовала полная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅Π³ΠΎ большС бСспокоила гинСкомастия, Π΅ΠΌΡƒ посовСтовали ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ маммопластику, Ссли Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ тСстостСроном.

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ прСдоставлСны Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ΠΉ эндокринной Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄ΠΎΠΉ ΠΈ психологом ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ родитСлям (с Π΅Π³ΠΎ согласия). Им ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ объяснили Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ вряд Π»ΠΈ смоТСт ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° / Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ обсуТдСны Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΈ ΠΈΠΌ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, исходя ΠΈΠ· ΠΈΡ… ΡΠΎΡ†ΠΈΠΎΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Ρ…, Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» ΠΈΠ· нашСй страны, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ прСдставлСно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡŽΠΌΠ΅ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ продолТСния ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π΅.Π‘Ρ‹Π»ΠΎ объяснСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ клиничСскоС обслСдованиС, дСнситомСтрия костСй, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° простаты ΠΈ простатоспСцифичСского Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Π°, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° пСриодичСской основС. Если Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 6 мСсяцСв.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠΎΠΉ синдром XX Π±Ρ‹Π» Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан de la Chapelle et al. 1 Π² 1964 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 ΠΈΠ· 20 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². ЀСнотипичСски сущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π»ΠΈΡ† 46Π₯Π₯ с ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ классичСская Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, вторая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состоит ΠΈΠ· ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° описываСт истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ². 2

Π’ 1966 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ 3 ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это состояниС являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ транслокации ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Y, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY, Π½Π° Y-хромосомС Π² X-хромосому. McElreavey et al. 4 ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ SRY, ΠΊΠ°ΠΊ прСдполагаСтся, подавляСт ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ развития муТских яичСк. SRY Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ аутосомный локус Z, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ самцов. Π£ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ SRY, располоТСнный Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Y-хромосомы, ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅ псСвдоавтосомной области I, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Z-локус.Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46XX отсутствуСт Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Y-хромосомы (Yq), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ содСрТит локусы Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° азооспСрмии ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ комплСкс, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для развития ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π€Π‘Π“ ΠΈ Π›Π“ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠ°ΠΊ это Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ Π² случаях с тяТСлой тСстикулопатиСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ остановкой спСрматогСна, приводящСй ΠΊ нСдостаточности яичка. Π›ΠΈΡ†Π° с 46XX (SRY +) Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ люди с 46XX (SRY-), ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ. 5

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования XX ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ послС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ цитогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводился Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· FISH для опрСдСлСния присутствия Π³Π΅Π½Π° SRY.Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ количСство Y-спСцифичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° вносит Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π°Ρ история, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ всС Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½Π΅ соотвСтствуСт Π²Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ.

  • ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя ΠΎΡˆΠ΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… встрСчах.

  • ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π΄Π΅Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ участиСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ / ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½ΠΎΠ², ΠΈ всС мСдицинскиС Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½Π΅Π½Ρ‹.

Бноски

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Бсылки

1. de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, et al. XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹-Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ случай. Acta Med Scand 1964; 175 (Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ 412): 25–8. [PubMed] [Google Scholar] 2. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N ΠΈ Π΄Ρ€. Клинико-анатомичСский спСктр Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π₯Π₯ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Бвязь с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Y-спСцифичных Π”ΠΠš-ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ.Клин Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ» (Oxf) 1994; 40: 733–42. [PubMed] [Google Scholar] 3. Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ MA. Π₯ромосомный ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X-Y Π² этиологии истинного Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ синдрома Π₯Π₯ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π›Π°Π½Ρ†Π΅Ρ‚ 1966; 2: 475–6. [PubMed] [Google Scholar] 4. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, et al. ΠœΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· 46 истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ² XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Y-Π”ΠΠš, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY. Hum Genet 1992; 90: 121–5. [PubMed] [Google Scholar] 5. Π­Ρ€Π³ΡƒΠ½-Π›ΠΎΠ½Π³ΠΌΠΈΡ€ Π‘., Π’ΠΈΠ½Ρ‡ΠΈ Π”ΠΆ., Алонсо Π›. ΠΈ Π΄Ρ€. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ цитогСнСтичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46 Π»Π΅Ρ‚ XX ΠΈ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹.J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 739–48. [PubMed] [Google Scholar]

ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?

BMJ Case Rep. 2012; 2012: bcr2012006223.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

АйСша Ахмад

1 ΠœΡƒΡΡƒΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΉ унивСрситСт Алигарх, Алигарх, Π£Ρ‚Ρ‚Π°Ρ€-ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии2, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° 9000, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

1 , УнивСрситСт Аллигара ΠœΡƒΡΠ»ΠΈΠΌΠ° ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 19 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ биохимичСским тСстированиСм. ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΏ 46XX (SRY +).

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Расстройство ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития яичСк 46Π₯Π₯ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° 46Π₯Π₯, муТских Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΡƒΡ… яичСк, азооспСрмии ΠΈ отсутствия структур ΠœΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°.Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичСк 46XX послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ волосы Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ малСнькиС яички, Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈ бСсплодиС Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ азооспСрмии. МСньший ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ присутствуСт с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° это ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии. ГСндСрная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈ гСндСрная ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ муТскиС. Если Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с тСстикулярным DSD 46XX ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ послСдствия Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° тСстостСрона.

ОписаниС клиничСского случая

19-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ (). Он Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр, ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ²ΡˆΠΈΡ… Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ Π±Ρ€Π°ΠΊΠ΅, ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π» муТскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, ΠΈ Π²Π΅Ρ…ΠΈ Π΅Π³ΠΎ развития Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ случаСв Π½Π΅Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм допросС ΠΎΠ½ Таловался Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ частоты Π±Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒΡ.Рост ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 165 см, волосы Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ… ΠΈ Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅. Π•Π³ΠΎ голос Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. Π•Π³ΠΎ IQ Π±Ρ‹Π» 100. Π”Π»ΠΈΠ½Π° растянутого ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° составляла 7 см, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π° яичка Π±Ρ‹Π»ΠΈ мягкими, малСнькими ΠΈ атрофичСскими (). КоТа Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ Π½Π΅ выявлСно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ тирСотоксикозС, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаточности питания Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ.

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ с гинСкомастиСй.

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ объСм яичСк ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°.

ИсслСдования

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹: Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π€Π‘Π“) β€”15 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» ΠΈ Π»Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π›Π“) β€”20 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» (Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅: Π€Π‘Π“ 1,2–5 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»; Π›Π“ 2–9,8. ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»). Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ тСстостСрона Π² сывороткС Π±Ρ‹Π» Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, Π½ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. МРВ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° наличия ΠΌΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… структур ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠ΅ яичко ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ 21 Γ— 15 Γ— 10 ΠΌΠΌ, Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ яичко — 23 Γ— 17 Γ— 12 ΠΌΠΌ Π² объСмС.Анализ спСрмы выявил Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ, объСм спСрмы 3 ΠΌΠ», ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π° Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ. ДвухэнСргСтичСская рСнтгСновская абсорбциомСтрия выявила ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡŽ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D составляли 16 Π½Π³ / ΠΌΠ» (Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅). Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅) (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅), бэнды, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46Π₯Π₯ (). ЀлуорСсцСнтный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ (FISH) ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ с использованиСм Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ² для хромосом X ΠΈ Y (Vysis CEPX / CEPY), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ уровня, ΠΈ Π·ΠΎΠ½Π΄Π°, спСцифичного для области опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° (SRY) (Vysis CEPX / LSI SRY) для выявлСния Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… криптичСских пСрСстроСк, приводящих ΠΊ транслокации области SRY Π½Π° хромосому, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ Y, ΠΈΠ»ΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° присутствия области SRY Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² отсутствиС Y-хромосомы.ВсС 500 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ 20 ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π· выявили Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +) ().

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG бэндинг, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46XX.

FISH дСмонстрируСт Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +).

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (47XXY) ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 48XXXY, 49XXXXY ΠΈ 46XY / 47XXY) ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, малСнькими яичками ΠΈ гинСкомастиСй.

46XX / 46XY — ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ настоящими Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ XX ΠΈ XY: Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅.

45X / 46XY — ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ люди часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ 45X.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичка Π₯Π₯ — ΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡˆΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ плоскоклСточной ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ связаны с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ R-Spondin 1 (RSPO1).

46XX DSD яичСк ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связан с ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X / Y Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Xp.

46XX овотСстикулярный DSD — это настоящиС Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Ρ‹ (ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈ яичко, ΠΈ ΡΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичников, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичника ΠΈ яичСк), Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ люди с 46XX DSD яичка ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ.ВозмоТная систСматичСская ошибка ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ пропуску яичниковой части Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ гСмиутСрия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ продСмонстрированы рСнтгСнологичСски, Π° эндокринная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ эстрогСна.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π•ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ тСстостСрона, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ послСдовала полная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅Π³ΠΎ большС бСспокоила гинСкомастия, Π΅ΠΌΡƒ посовСтовали ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ маммопластику, Ссли Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ тСстостСроном.

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ прСдоставлСны Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ΠΉ эндокринной Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄ΠΎΠΉ ΠΈ психологом ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ родитСлям (с Π΅Π³ΠΎ согласия). Им ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ объяснили Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ вряд Π»ΠΈ смоТСт ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° / Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ обсуТдСны Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΈ ΠΈΠΌ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, исходя ΠΈΠ· ΠΈΡ… ΡΠΎΡ†ΠΈΠΎΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Ρ…, Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» ΠΈΠ· нашСй страны, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ прСдставлСно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡŽΠΌΠ΅ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ продолТСния ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π΅.Π‘Ρ‹Π»ΠΎ объяснСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ клиничСскоС обслСдованиС, дСнситомСтрия костСй, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° простаты ΠΈ простатоспСцифичСского Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Π°, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° пСриодичСской основС. Если Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 6 мСсяцСв.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠΎΠΉ синдром XX Π±Ρ‹Π» Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан de la Chapelle et al. 1 Π² 1964 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 ΠΈΠ· 20 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². ЀСнотипичСски сущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π»ΠΈΡ† 46Π₯Π₯ с ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ классичСская Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, вторая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состоит ΠΈΠ· ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° описываСт истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ². 2

Π’ 1966 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ 3 ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это состояниС являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ транслокации ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Y, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY, Π½Π° Y-хромосомС Π² X-хромосому. McElreavey et al. 4 ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ SRY, ΠΊΠ°ΠΊ прСдполагаСтся, подавляСт ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ развития муТских яичСк. SRY Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ аутосомный локус Z, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ самцов. Π£ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ SRY, располоТСнный Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Y-хромосомы, ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅ псСвдоавтосомной области I, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Z-локус.Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46XX отсутствуСт Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Y-хромосомы (Yq), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ содСрТит локусы Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° азооспСрмии ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ комплСкс, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для развития ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π€Π‘Π“ ΠΈ Π›Π“ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠ°ΠΊ это Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ Π² случаях с тяТСлой тСстикулопатиСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ остановкой спСрматогСна, приводящСй ΠΊ нСдостаточности яичка. Π›ΠΈΡ†Π° с 46XX (SRY +) Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ люди с 46XX (SRY-), ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ. 5

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования XX ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ послС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ цитогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводился Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· FISH для опрСдСлСния присутствия Π³Π΅Π½Π° SRY.Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ количСство Y-спСцифичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° вносит Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π°Ρ история, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ всС Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½Π΅ соотвСтствуСт Π²Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ.

  • ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя ΠΎΡˆΠ΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… встрСчах.

  • ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π΄Π΅Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ участиСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ / ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½ΠΎΠ², ΠΈ всС мСдицинскиС Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½Π΅Π½Ρ‹.

Бноски

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Бсылки

1. de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, et al. XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹-Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ случай. Acta Med Scand 1964; 175 (Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ 412): 25–8. [PubMed] [Google Scholar] 2. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N ΠΈ Π΄Ρ€. Клинико-анатомичСский спСктр Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π₯Π₯ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Бвязь с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Y-спСцифичных Π”ΠΠš-ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ.Клин Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ» (Oxf) 1994; 40: 733–42. [PubMed] [Google Scholar] 3. Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ MA. Π₯ромосомный ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X-Y Π² этиологии истинного Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ синдрома Π₯Π₯ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π›Π°Π½Ρ†Π΅Ρ‚ 1966; 2: 475–6. [PubMed] [Google Scholar] 4. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, et al. ΠœΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· 46 истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ² XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Y-Π”ΠΠš, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY. Hum Genet 1992; 90: 121–5. [PubMed] [Google Scholar] 5. Π­Ρ€Π³ΡƒΠ½-Π›ΠΎΠ½Π³ΠΌΠΈΡ€ Π‘., Π’ΠΈΠ½Ρ‡ΠΈ Π”ΠΆ., Алонсо Π›. ΠΈ Π΄Ρ€. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ цитогСнСтичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46 Π»Π΅Ρ‚ XX ΠΈ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹.J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 739–48. [PubMed] [Google Scholar]

ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?

BMJ Case Rep. 2012; 2012: bcr2012006223.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

АйСша Ахмад

1 ΠœΡƒΡΡƒΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΉ унивСрситСт Алигарх, Алигарх, Π£Ρ‚Ρ‚Π°Ρ€-ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии2, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° 9000, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

1 , УнивСрситСт Аллигара ΠœΡƒΡΠ»ΠΈΠΌΠ° ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 19 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ биохимичСским тСстированиСм. ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΏ 46XX (SRY +).

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Расстройство ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития яичСк 46Π₯Π₯ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° 46Π₯Π₯, муТских Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΡƒΡ… яичСк, азооспСрмии ΠΈ отсутствия структур ΠœΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°.Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичСк 46XX послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ волосы Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ малСнькиС яички, Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈ бСсплодиС Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ азооспСрмии. МСньший ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ присутствуСт с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° это ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии. ГСндСрная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈ гСндСрная ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ муТскиС. Если Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с тСстикулярным DSD 46XX ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ послСдствия Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° тСстостСрона.

ОписаниС клиничСского случая

19-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ (). Он Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр, ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ²ΡˆΠΈΡ… Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ Π±Ρ€Π°ΠΊΠ΅, ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π» муТскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, ΠΈ Π²Π΅Ρ…ΠΈ Π΅Π³ΠΎ развития Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ случаСв Π½Π΅Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм допросС ΠΎΠ½ Таловался Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ частоты Π±Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒΡ.Рост ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 165 см, волосы Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ… ΠΈ Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅. Π•Π³ΠΎ голос Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. Π•Π³ΠΎ IQ Π±Ρ‹Π» 100. Π”Π»ΠΈΠ½Π° растянутого ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° составляла 7 см, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π° яичка Π±Ρ‹Π»ΠΈ мягкими, малСнькими ΠΈ атрофичСскими (). КоТа Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ Π½Π΅ выявлСно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ тирСотоксикозС, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаточности питания Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ.

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ с гинСкомастиСй.

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ объСм яичСк ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°.

ИсслСдования

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹: Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π€Π‘Π“) β€”15 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» ΠΈ Π»Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π›Π“) β€”20 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» (Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅: Π€Π‘Π“ 1,2–5 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»; Π›Π“ 2–9,8. ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»). Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ тСстостСрона Π² сывороткС Π±Ρ‹Π» Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, Π½ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. МРВ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° наличия ΠΌΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… структур ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠ΅ яичко ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ 21 Γ— 15 Γ— 10 ΠΌΠΌ, Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ яичко — 23 Γ— 17 Γ— 12 ΠΌΠΌ Π² объСмС.Анализ спСрмы выявил Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ, объСм спСрмы 3 ΠΌΠ», ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π° Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ. ДвухэнСргСтичСская рСнтгСновская абсорбциомСтрия выявила ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡŽ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D составляли 16 Π½Π³ / ΠΌΠ» (Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅). Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅) (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅), бэнды, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46Π₯Π₯ (). ЀлуорСсцСнтный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ (FISH) ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ с использованиСм Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ² для хромосом X ΠΈ Y (Vysis CEPX / CEPY), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ уровня, ΠΈ Π·ΠΎΠ½Π΄Π°, спСцифичного для области опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° (SRY) (Vysis CEPX / LSI SRY) для выявлСния Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… криптичСских пСрСстроСк, приводящих ΠΊ транслокации области SRY Π½Π° хромосому, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ Y, ΠΈΠ»ΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° присутствия области SRY Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² отсутствиС Y-хромосомы.ВсС 500 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ 20 ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π· выявили Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +) ().

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG бэндинг, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46XX.

FISH дСмонстрируСт Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +).

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (47XXY) ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 48XXXY, 49XXXXY ΠΈ 46XY / 47XXY) ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, малСнькими яичками ΠΈ гинСкомастиСй.

46XX / 46XY — ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ настоящими Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ XX ΠΈ XY: Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅.

45X / 46XY — ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ люди часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ 45X.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичка Π₯Π₯ — ΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡˆΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ плоскоклСточной ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ связаны с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ R-Spondin 1 (RSPO1).

46XX DSD яичСк ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связан с ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X / Y Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Xp.

46XX овотСстикулярный DSD — это настоящиС Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Ρ‹ (ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈ яичко, ΠΈ ΡΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичников, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичника ΠΈ яичСк), Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ люди с 46XX DSD яичка ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ.ВозмоТная систСматичСская ошибка ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ пропуску яичниковой части Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ гСмиутСрия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ продСмонстрированы рСнтгСнологичСски, Π° эндокринная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ эстрогСна.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π•ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ тСстостСрона, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ послСдовала полная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅Π³ΠΎ большС бСспокоила гинСкомастия, Π΅ΠΌΡƒ посовСтовали ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ маммопластику, Ссли Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ тСстостСроном.

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ прСдоставлСны Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ΠΉ эндокринной Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄ΠΎΠΉ ΠΈ психологом ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ родитСлям (с Π΅Π³ΠΎ согласия). Им ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ объяснили Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ вряд Π»ΠΈ смоТСт ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° / Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ обсуТдСны Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΈ ΠΈΠΌ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, исходя ΠΈΠ· ΠΈΡ… ΡΠΎΡ†ΠΈΠΎΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Ρ…, Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» ΠΈΠ· нашСй страны, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ прСдставлСно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡŽΠΌΠ΅ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ продолТСния ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π΅.Π‘Ρ‹Π»ΠΎ объяснСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ клиничСскоС обслСдованиС, дСнситомСтрия костСй, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° простаты ΠΈ простатоспСцифичСского Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Π°, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° пСриодичСской основС. Если Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 6 мСсяцСв.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠΎΠΉ синдром XX Π±Ρ‹Π» Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан de la Chapelle et al. 1 Π² 1964 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 ΠΈΠ· 20 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². ЀСнотипичСски сущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π»ΠΈΡ† 46Π₯Π₯ с ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ классичСская Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, вторая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состоит ΠΈΠ· ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° описываСт истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ². 2

Π’ 1966 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ 3 ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это состояниС являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ транслокации ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Y, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY, Π½Π° Y-хромосомС Π² X-хромосому. McElreavey et al. 4 ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ SRY, ΠΊΠ°ΠΊ прСдполагаСтся, подавляСт ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ развития муТских яичСк. SRY Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ аутосомный локус Z, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ самцов. Π£ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ SRY, располоТСнный Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Y-хромосомы, ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅ псСвдоавтосомной области I, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Z-локус.Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46XX отсутствуСт Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Y-хромосомы (Yq), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ содСрТит локусы Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° азооспСрмии ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ комплСкс, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для развития ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π€Π‘Π“ ΠΈ Π›Π“ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠ°ΠΊ это Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ Π² случаях с тяТСлой тСстикулопатиСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ остановкой спСрматогСна, приводящСй ΠΊ нСдостаточности яичка. Π›ΠΈΡ†Π° с 46XX (SRY +) Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ люди с 46XX (SRY-), ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ. 5

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования XX ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ послС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ цитогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводился Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· FISH для опрСдСлСния присутствия Π³Π΅Π½Π° SRY.Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ количСство Y-спСцифичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° вносит Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π°Ρ история, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ всС Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½Π΅ соотвСтствуСт Π²Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ.

  • ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя ΠΎΡˆΠ΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… встрСчах.

  • ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π΄Π΅Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ участиСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ / ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½ΠΎΠ², ΠΈ всС мСдицинскиС Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½Π΅Π½Ρ‹.

Бноски

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Бсылки

1. de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, et al. XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹-Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ случай. Acta Med Scand 1964; 175 (Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ 412): 25–8. [PubMed] [Google Scholar] 2. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N ΠΈ Π΄Ρ€. Клинико-анатомичСский спСктр Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π₯Π₯ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Бвязь с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Y-спСцифичных Π”ΠΠš-ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ.Клин Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ» (Oxf) 1994; 40: 733–42. [PubMed] [Google Scholar] 3. Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ MA. Π₯ромосомный ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X-Y Π² этиологии истинного Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ синдрома Π₯Π₯ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π›Π°Π½Ρ†Π΅Ρ‚ 1966; 2: 475–6. [PubMed] [Google Scholar] 4. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, et al. ΠœΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· 46 истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ² XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Y-Π”ΠΠš, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY. Hum Genet 1992; 90: 121–5. [PubMed] [Google Scholar] 5. Π­Ρ€Π³ΡƒΠ½-Π›ΠΎΠ½Π³ΠΌΠΈΡ€ Π‘., Π’ΠΈΠ½Ρ‡ΠΈ Π”ΠΆ., Алонсо Π›. ΠΈ Π΄Ρ€. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ цитогСнСтичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46 Π»Π΅Ρ‚ XX ΠΈ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹.J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 739–48. [PubMed] [Google Scholar]

ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?

BMJ Case Rep. 2012; 2012: bcr2012006223.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

АйСша Ахмад

1 ΠœΡƒΡΡƒΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΉ унивСрситСт Алигарх, Алигарх, Π£Ρ‚Ρ‚Π°Ρ€-ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии2, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° 9000, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

1 , УнивСрситСт Аллигара ΠœΡƒΡΠ»ΠΈΠΌΠ° ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 19 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ биохимичСским тСстированиСм. ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΏ 46XX (SRY +).

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Расстройство ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития яичСк 46Π₯Π₯ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° 46Π₯Π₯, муТских Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΡƒΡ… яичСк, азооспСрмии ΠΈ отсутствия структур ΠœΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°.Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичСк 46XX послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ волосы Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ малСнькиС яички, Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈ бСсплодиС Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ азооспСрмии. МСньший ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ присутствуСт с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° это ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии. ГСндСрная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈ гСндСрная ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ муТскиС. Если Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с тСстикулярным DSD 46XX ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ послСдствия Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° тСстостСрона.

ОписаниС клиничСского случая

19-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ (). Он Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр, ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ²ΡˆΠΈΡ… Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ Π±Ρ€Π°ΠΊΠ΅, ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π» муТскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, ΠΈ Π²Π΅Ρ…ΠΈ Π΅Π³ΠΎ развития Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ случаСв Π½Π΅Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм допросС ΠΎΠ½ Таловался Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ частоты Π±Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒΡ.Рост ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 165 см, волосы Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ… ΠΈ Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅. Π•Π³ΠΎ голос Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. Π•Π³ΠΎ IQ Π±Ρ‹Π» 100. Π”Π»ΠΈΠ½Π° растянутого ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° составляла 7 см, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π° яичка Π±Ρ‹Π»ΠΈ мягкими, малСнькими ΠΈ атрофичСскими (). КоТа Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ Π½Π΅ выявлСно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ тирСотоксикозС, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаточности питания Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ.

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ с гинСкомастиСй.

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ объСм яичСк ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°.

ИсслСдования

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹: Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π€Π‘Π“) β€”15 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» ΠΈ Π»Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π›Π“) β€”20 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» (Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅: Π€Π‘Π“ 1,2–5 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»; Π›Π“ 2–9,8. ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»). Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ тСстостСрона Π² сывороткС Π±Ρ‹Π» Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, Π½ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. МРВ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° наличия ΠΌΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… структур ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠ΅ яичко ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ 21 Γ— 15 Γ— 10 ΠΌΠΌ, Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ яичко — 23 Γ— 17 Γ— 12 ΠΌΠΌ Π² объСмС.Анализ спСрмы выявил Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ, объСм спСрмы 3 ΠΌΠ», ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π° Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ. ДвухэнСргСтичСская рСнтгСновская абсорбциомСтрия выявила ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡŽ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D составляли 16 Π½Π³ / ΠΌΠ» (Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅). Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅) (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅), бэнды, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46Π₯Π₯ (). ЀлуорСсцСнтный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ (FISH) ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ с использованиСм Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ² для хромосом X ΠΈ Y (Vysis CEPX / CEPY), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ уровня, ΠΈ Π·ΠΎΠ½Π΄Π°, спСцифичного для области опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° (SRY) (Vysis CEPX / LSI SRY) для выявлСния Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… криптичСских пСрСстроСк, приводящих ΠΊ транслокации области SRY Π½Π° хромосому, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ Y, ΠΈΠ»ΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° присутствия области SRY Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² отсутствиС Y-хромосомы.ВсС 500 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ 20 ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π· выявили Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +) ().

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG бэндинг, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46XX.

FISH дСмонстрируСт Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +).

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (47XXY) ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 48XXXY, 49XXXXY ΠΈ 46XY / 47XXY) ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, малСнькими яичками ΠΈ гинСкомастиСй.

46XX / 46XY — ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ настоящими Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ XX ΠΈ XY: Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅.

45X / 46XY — ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ люди часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ 45X.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичка Π₯Π₯ — ΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡˆΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ плоскоклСточной ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ связаны с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ R-Spondin 1 (RSPO1).

46XX DSD яичСк ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связан с ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X / Y Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Xp.

46XX овотСстикулярный DSD — это настоящиС Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Ρ‹ (ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈ яичко, ΠΈ ΡΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичников, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичника ΠΈ яичСк), Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ люди с 46XX DSD яичка ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ.ВозмоТная систСматичСская ошибка ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ пропуску яичниковой части Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ гСмиутСрия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ продСмонстрированы рСнтгСнологичСски, Π° эндокринная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ эстрогСна.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π•ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ тСстостСрона, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ послСдовала полная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅Π³ΠΎ большС бСспокоила гинСкомастия, Π΅ΠΌΡƒ посовСтовали ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ маммопластику, Ссли Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ тСстостСроном.

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ прСдоставлСны Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ΠΉ эндокринной Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄ΠΎΠΉ ΠΈ психологом ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ родитСлям (с Π΅Π³ΠΎ согласия). Им ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ объяснили Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ вряд Π»ΠΈ смоТСт ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° / Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ обсуТдСны Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΈ ΠΈΠΌ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, исходя ΠΈΠ· ΠΈΡ… ΡΠΎΡ†ΠΈΠΎΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Ρ…, Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» ΠΈΠ· нашСй страны, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ прСдставлСно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡŽΠΌΠ΅ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ продолТСния ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π΅.Π‘Ρ‹Π»ΠΎ объяснСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ клиничСскоС обслСдованиС, дСнситомСтрия костСй, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° простаты ΠΈ простатоспСцифичСского Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Π°, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° пСриодичСской основС. Если Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 6 мСсяцСв.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠΎΠΉ синдром XX Π±Ρ‹Π» Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан de la Chapelle et al. 1 Π² 1964 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 ΠΈΠ· 20 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². ЀСнотипичСски сущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π»ΠΈΡ† 46Π₯Π₯ с ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ классичСская Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, вторая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состоит ΠΈΠ· ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° описываСт истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ². 2

Π’ 1966 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ 3 ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это состояниС являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ транслокации ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Y, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY, Π½Π° Y-хромосомС Π² X-хромосому. McElreavey et al. 4 ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ SRY, ΠΊΠ°ΠΊ прСдполагаСтся, подавляСт ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ развития муТских яичСк. SRY Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ аутосомный локус Z, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ самцов. Π£ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ SRY, располоТСнный Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Y-хромосомы, ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅ псСвдоавтосомной области I, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Z-локус.Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46XX отсутствуСт Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Y-хромосомы (Yq), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ содСрТит локусы Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° азооспСрмии ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ комплСкс, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для развития ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π€Π‘Π“ ΠΈ Π›Π“ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠ°ΠΊ это Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ Π² случаях с тяТСлой тСстикулопатиСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ остановкой спСрматогСна, приводящСй ΠΊ нСдостаточности яичка. Π›ΠΈΡ†Π° с 46XX (SRY +) Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ люди с 46XX (SRY-), ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ. 5

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования XX ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ послС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ цитогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводился Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· FISH для опрСдСлСния присутствия Π³Π΅Π½Π° SRY.Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ количСство Y-спСцифичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° вносит Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π°Ρ история, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ всС Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½Π΅ соотвСтствуСт Π²Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ.

  • ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя ΠΎΡˆΠ΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… встрСчах.

  • ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π΄Π΅Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ участиСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ / ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½ΠΎΠ², ΠΈ всС мСдицинскиС Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½Π΅Π½Ρ‹.

Бноски

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Бсылки

1. de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, et al. XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹-Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ случай. Acta Med Scand 1964; 175 (Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ 412): 25–8. [PubMed] [Google Scholar] 2. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N ΠΈ Π΄Ρ€. Клинико-анатомичСский спСктр Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π₯Π₯ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Бвязь с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Y-спСцифичных Π”ΠΠš-ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ.Клин Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ» (Oxf) 1994; 40: 733–42. [PubMed] [Google Scholar] 3. Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ MA. Π₯ромосомный ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X-Y Π² этиологии истинного Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ синдрома Π₯Π₯ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π›Π°Π½Ρ†Π΅Ρ‚ 1966; 2: 475–6. [PubMed] [Google Scholar] 4. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, et al. ΠœΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· 46 истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ² XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Y-Π”ΠΠš, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY. Hum Genet 1992; 90: 121–5. [PubMed] [Google Scholar] 5. Π­Ρ€Π³ΡƒΠ½-Π›ΠΎΠ½Π³ΠΌΠΈΡ€ Π‘., Π’ΠΈΠ½Ρ‡ΠΈ Π”ΠΆ., Алонсо Π›. ΠΈ Π΄Ρ€. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ цитогСнСтичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46 Π»Π΅Ρ‚ XX ΠΈ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹.J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 739–48. [PubMed] [Google Scholar]

ВсСгда Π»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46XX ТСнский?

BMJ Case Rep. 2012; 2012: bcr2012006223.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅

АйСша Ахмад

1 ΠœΡƒΡΡƒΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΉ унивСрситСт Алигарх, Алигарх, Π£Ρ‚Ρ‚Π°Ρ€-ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

ΠœΠΎΡ…Π°ΠΌΠΌΠ°Π΄ Асим Π‘ΠΈΠ΄Π΄ΠΈΠΊΠΈ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии2, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° 9000, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π‘ΡƒΠ±Ρ…Π°Ρˆ ΠšΡƒΠΌΠ°Ρ€ Π’Π°Π½Π³Π½Ρƒ

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

1 , УнивСрситСт Аллигара ΠœΡƒΡΠ»ΠΈΠΌΠ° ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρˆ, Индия

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии, Π“ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒ Π˜Π½Π΄Ρ€Π°ΠΏΡ€Π°ΡΡ‚Ρ…Π° Аполло, Нью-Π”Π΅Π»ΠΈ, Индия

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 19 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ биохимичСским тСстированиСм. ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΏ 46XX (SRY +).

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Расстройство ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития яичСк 46Π₯Π₯ характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° 46Π₯Π₯, муТских Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΡƒΡ… яичСк, азооспСрмии ΠΈ отсутствия структур ΠœΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°.Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичСк 46XX послС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ волосы Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ малСнькиС яички, Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈ бСсплодиС Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ азооспСрмии. МСньший ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ присутствуСт с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° это ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии. ГСндСрная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈ гСндСрная ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ муТскиС. Если Π½Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с тСстикулярным DSD 46XX ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ послСдствия Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° тСстостСрона.

ОписаниС клиничСского случая

19-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· страны Π‘Π»ΠΈΠΆΠ½Π΅Π³ΠΎ Востока Π±Ρ‹Π» Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π² эндокринноС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ двустороннСй гинСкомастии ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… волос Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ (). Он Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр, ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ²ΡˆΠΈΡ… Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ Π±Ρ€Π°ΠΊΠ΅, ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π» муТскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·, ΠΈ Π²Π΅Ρ…ΠΈ Π΅Π³ΠΎ развития Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ случаСв Π½Π΅Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², хроничСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌ яичСк. ΠŸΡ€ΠΈ дальнСйшСм допросС ΠΎΠ½ Таловался Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ частоты Π±Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒΡ.Рост ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 165 см, волосы Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ… ΠΈ Π½Π° Π»ΠΎΠ±ΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅. Π•Π³ΠΎ голос Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. Π•Π³ΠΎ IQ Π±Ρ‹Π» 100. Π”Π»ΠΈΠ½Π° растянутого ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° составляла 7 см, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π° яичка Π±Ρ‹Π»ΠΈ мягкими, малСнькими ΠΈ атрофичСскими (). КоТа Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ Π½Π΅ выявлСно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ тирСотоксикозС, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаточности питания Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ.

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ с гинСкомастиСй.

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ объСм яичСк ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°.

ИсслСдования

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹: Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π€Π‘Π“) β€”15 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» ΠΈ Π»Π΅ΠΉΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ (Π›Π“) β€”20 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ» (Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅: Π€Π‘Π“ 1,2–5 ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»; Π›Π“ 2–9,8. ΠΌΠœΠ• / ΠΌΠ»). Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ тСстостСрона Π² сывороткС Π±Ρ‹Π» Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, Π½ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. МРВ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° наличия ΠΌΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… структур ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΠΎΠ½ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠ΅ яичко ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ 21 Γ— 15 Γ— 10 ΠΌΠΌ, Π° Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ яичко — 23 Γ— 17 Γ— 12 ΠΌΠΌ Π² объСмС.Анализ спСрмы выявил Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ, объСм спСрмы 3 ΠΌΠ», ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π° Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρƒ. ДвухэнСргСтичСская рСнтгСновская абсорбциомСтрия выявила ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡŽ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D составляли 16 Π½Π³ / ΠΌΠ» (Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅). Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅) (ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° трипсином, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ окраска ΠΏΠΎ Π“ΠΈΠΌΠ·Π΅), бэнды, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46Π₯Π₯ (). ЀлуорСсцСнтный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in situ (FISH) ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ с использованиСм Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ² для хромосом X ΠΈ Y (Vysis CEPX / CEPY), Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ уровня, ΠΈ Π·ΠΎΠ½Π΄Π°, спСцифичного для области опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° (SRY) (Vysis CEPX / LSI SRY) для выявлСния Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… криптичСских пСрСстроСк, приводящих ΠΊ транслокации области SRY Π½Π° хромосому, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ Y, ΠΈΠ»ΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° присутствия области SRY Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² отсутствиС Y-хромосомы.ВсС 500 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ 20 ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π· выявили Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +) ().

Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 72 Ρ‡. Бтимулированная ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°-GTG бэндинг, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ хромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 46XX.

FISH дСмонстрируСт Π΄Π²Π° Β«Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» сигнала для хромосомы Β«XΒ» ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Β«ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²Ρ‹ΠΉΒ» сигнал, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π° присутствиС области SRY Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· хромосомы Β«XΒ», Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ 46XX (SRY +).

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (47XXY) ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ 48XXXY, 49XXXXY ΠΈ 46XY / 47XXY) ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, малСнькими яичками ΠΈ гинСкомастиСй.

46XX / 46XY — ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ настоящими Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ XX ΠΈ XY: Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅.

45X / 46XY — ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ люди часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ 45X.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (DSD) яичка Π₯Π₯ — ΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡˆΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ плоскоклСточной ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ связаны с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ R-Spondin 1 (RSPO1).

46XX DSD яичСк ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связан с ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X / Y Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Xp.

46XX овотСстикулярный DSD — это настоящиС Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Ρ‹ (ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈ яичко, ΠΈ ΡΠΈΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичников, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яичника ΠΈ яичСк), Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ люди с 46XX DSD яичка ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ.ВозмоТная систСматичСская ошибка ΠΏΡ€ΠΈ биопсии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ пропуску яичниковой части Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠœΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ гСмиутСрия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ продСмонстрированы рСнтгСнологичСски, Π° эндокринная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ эстрогСна.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π•ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ тСстостСрона, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ послСдовала полная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° D. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΅Π³ΠΎ большС бСспокоила гинСкомастия, Π΅ΠΌΡƒ посовСтовали ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ маммопластику, Ссли Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ тСстостСроном.

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ прСдоставлСны Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ΠΉ эндокринной Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄ΠΎΠΉ ΠΈ психологом ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ родитСлям (с Π΅Π³ΠΎ согласия). Им ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ объяснили Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ вряд Π»ΠΈ смоТСт ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° / Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ обсуТдСны Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΈ ΠΈΠΌ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ, исходя ΠΈΠ· ΠΈΡ… ΡΠΎΡ†ΠΈΠΎΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Ρ…, Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» ΠΈΠ· нашСй страны, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ прСдставлСно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡŽΠΌΠ΅ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ продолТСния ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π΅.Π‘Ρ‹Π»ΠΎ объяснСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ клиничСскоС обслСдованиС, дСнситомСтрия костСй, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° простаты ΠΈ простатоспСцифичСского Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Π°, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° пСриодичСской основС. Если Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π΅ΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 6 мСсяцСв.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠœΡƒΠΆΡΠΊΠΎΠΉ синдром XX Π±Ρ‹Π» Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан de la Chapelle et al. 1 Π² 1964 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 ΠΈΠ· 20 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². ЀСнотипичСски сущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π»ΠΈΡ† 46Π₯Π₯ с ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ классичСская Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, вторая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состоит ΠΈΠ· ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° описываСт истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ². 2

Π’ 1966 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ 3 ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это состояниС являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ транслокации ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Y, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY, Π½Π° Y-хромосомС Π² X-хромосому. McElreavey et al. 4 ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ SRY, ΠΊΠ°ΠΊ прСдполагаСтся, подавляСт ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ развития муТских яичСк. SRY Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ аутосомный локус Z, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ самцов. Π£ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ SRY, располоТСнный Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Y-хромосомы, ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅ псСвдоавтосомной области I, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Z-локус.Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46XX отсутствуСт Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Y-хромосомы (Yq), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ содСрТит локусы Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° азооспСрмии ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ комплСкс, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для развития ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π€Π‘Π“ ΠΈ Π›Π“ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠ°ΠΊ это Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ Π² случаях с тяТСлой тСстикулопатиСй ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ остановкой спСрматогСна, приводящСй ΠΊ нСдостаточности яичка. Π›ΠΈΡ†Π° с 46XX (SRY +) Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ люди с 46XX (SRY-), ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ. 5

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования XX ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ послС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ цитогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводился Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· FISH для опрСдСлСния присутствия Π³Π΅Π½Π° SRY.Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ количСство Y-спСцифичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° вносит Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π°Ρ история, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ всС Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° Π² случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½Π΅ соотвСтствуСт Π²Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ.

  • ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя ΠΎΡˆΠ΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… встрСчах.

  • ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ провСсти ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π΄Π΅Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ участиСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ / ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½ΠΎΠ², ΠΈ всС мСдицинскиС Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½Π΅Π½Ρ‹.

Бноски

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Бсылки

1. de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, et al. XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹-Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ случай. Acta Med Scand 1964; 175 (Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ 412): 25–8. [PubMed] [Google Scholar] 2. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N ΠΈ Π΄Ρ€. Клинико-анатомичСский спСктр Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π₯Π₯ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°. Бвязь с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Y-спСцифичных Π”ΠΠš-ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ.Клин Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ» (Oxf) 1994; 40: 733–42. [PubMed] [Google Scholar] 3. Π€Π΅Ρ€Π³ΡŽΡΠΎΠ½-Π‘ΠΌΠΈΡ‚ MA. Π₯ромосомный ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ X-Y Π² этиологии истинного Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ синдрома Π₯Π₯ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π›Π°Π½Ρ†Π΅Ρ‚ 1966; 2: 475–6. [PubMed] [Google Scholar] 4. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, et al. ΠœΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· 46 истинных Π³Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ„Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΠΎΠ² XX ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Y-Π”ΠΠš, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ SRY. Hum Genet 1992; 90: 121–5. [PubMed] [Google Scholar] 5. Π­Ρ€Π³ΡƒΠ½-Π›ΠΎΠ½Π³ΠΌΠΈΡ€ Π‘., Π’ΠΈΠ½Ρ‡ΠΈ Π”ΠΆ., Алонсо Π›. ΠΈ Π΄Ρ€. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ цитогСнСтичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46 Π»Π΅Ρ‚ XX ΠΈ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹.J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 739–48. [PubMed] [Google Scholar]

Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ | ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π€ΠΈΠ»Π°Π΄Π΅Π»ΡŒΡ„ΠΈΠΈ

На Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ, которая станСт Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΠΉ (яичниками ΠΈΠ»ΠΈ сСмСнниками), Π½Π΅Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π»ΠΈΠ±ΠΎ яичниками, Π»ΠΈΠ±ΠΎ сСмСнниками. Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ — Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ слоТного взаимодСйствия хромосом ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ². Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 46 хромосом Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈΠ»ΠΈ 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. 23-я ΠΏΠ°Ρ€Π° опрСдСляСт наш ΠΏΠΎΠ»; Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΄Π²Π΅ Π₯-хромосомы, Π° Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ — ΠΎΠ΄Π½Π° Π₯-хромосома ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° Y-хромосома.Π₯ромосомный ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡ‚ (ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ) Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ записываСтся: 46 XX ΠΈΠ»ΠΈ 46 XY.

На ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ (Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅) Y-хромосомы находится Π³Π΅Π½, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ Β«SRYΒ», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ, Ссли ΠΎΠ½ присутствуСт, ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ станут сСмСнниками ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя происходит сокращСниС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π±Ρ‹ ТСнским Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ яички производят тСстостСрон, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ фаллос (пСнис), мошонка ΠΈ ΡƒΡ€Π΅Ρ‚Ρ€Π°. ПозТС, Π½Π° сСдьмом-восьмом мСсяцС бСрСмСнности, яички опустятся Π² ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΡƒ.

Если Π½Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½Π° SRY, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² яичник. Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ ТСнский Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, образуя ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹. Π’ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя происходит сокращСниС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ стало Π±Ρ‹ муТскими Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌΠΈ.

Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ гСнСтичСскиС, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ гСниталиям. Π“Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π³Π»ΡΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ-Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΌΡƒ.

БущСствуСт ряд Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ нСоднозначности Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнныС ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… описаны Π½ΠΈΠΆΠ΅.ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях нСизвСстна, ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ случайно. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ:

46 XX — Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅:

  • ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ТСнскиС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ структуры (ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°, яичники, ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹), Π½ΠΎ маскулинизированныС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ. НаиболСС частой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ 46 XX DSD являСтся вроТдСнная гипСрплазия Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² (CAH). Π₯АГ — ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связано с ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ дисбалансом элСктролитов (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, натрия).

    46 XX DSD Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ воздСйствия Π½Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ высоких ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΉ муТских Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Π²ΠΎ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ, Ссли Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρƒ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ прогСстСрон для прСдотвращСния Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Ρƒ Π½Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹.

46 XY DSD — Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46 XY ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… состояний:

  • Π‘Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΈ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ТСнскими ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся синдромом Π½Π΅Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΊ Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°ΠΌ, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π½Π΅ Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π½Π° Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Ρ‹ (тСстостСрон)
  • Π‘Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΈ с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями.Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ состояниСм, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ 5-Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹. НСдостаточно Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° 5-Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹; ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΠ½ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ свою Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Ρƒ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ тСстостСрона Π² дигидротСстостСрон (Π”Π“Π’), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ для ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ маскулинизации ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° муТского ΠΏΠΎΠ»Π°

ΠžΠ²ΠΎΡ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½Ρ‹ΠΉ DSD — Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…:

  • Вкань яичников ΠΈ яичСк
  • Частично Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ
  • Π₯ромосомы 46 XX, 46 XY ΠΈΠ»ΠΈ смСсь (называСмая Β«ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊΠΎΠΉΒ») Π΄Π²ΡƒΡ… (46XX / 46XY)

ДисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ — Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ:

  • НСразвитая Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π°
  • Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ТСнскиС
  • НаруТныС Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… — ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹
  • Π₯ромосомы 45 X, 46 XY, 46 XX ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, 45X / 46XX)

Если ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° выглядят Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ, Π²Ρ€Π°Ρ‡ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ мСдицинский Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ физичСский осмотр Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π² сСбя состояниС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΈ сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… смСртСй ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. Π‘Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Π²Ρ€Π°Ρ‡ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° установит ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹. ДиагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Π₯АГ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования ΠΈ биопсию Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Π’Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΡƒΡ‡Ρ‚ΡƒΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅:

  • Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° для ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ наличия ТСнских Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²
  • Π“Π΅Π½ΠΈΡ‚ΠΎΡƒΡ€Π΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° для осмотра ΡƒΡ€Π΅Ρ‚Ρ€Ρ‹ ΠΈ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π°, Ссли ΠΎΠ½ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ
  • Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· для опрСдСлСния гСнСтичСского ΠΏΠΎΠ»Π°: 46 XX ΠΈΠ»ΠΈ 46 XY
  • ΠŸΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π» Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ
  • Π‘ΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°
  • Риск Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ состояния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ (Ρ‚.Π΄., Ρ€Π°ΠΊ), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² исходных Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ возрастС
  • ДСйствиС муТских ΠΈΠ»ΠΈ ТСнских Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Π½Π° ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°
  • МнСниС сСмьи

Иногда сущСствуСт ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° состояния ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΡŽ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ (Π—Π“Π’). РСшСниС ΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ принимаСтся Π² ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ порядкС послС обсуТдСния с сСмьСй.Наша ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° поставщиков услуг ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ сСмьС Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ большС всСго ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ для ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°

ДСтской Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Π€ΠΈΠ»Π°Π΄Π΅Π»ΡŒΡ„ΠΈΠΈ «Различия Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°Β» (DSD) прСдоставляСт ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ, дСтям с Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСниталиями ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ связанными расстройствами.

.
Posted in Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅

Навигация ΠΏΠΎ записям

НародныС срСдства Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄ΠΊΠ°: Π₯Π»Π΅Π± Π΄Π° соль ΡΠΏΠ°ΡΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ β€” Российская Π³Π°Π·Π΅Ρ‚Π°
ΠšΡ€Π΅ΠΌ для Π½ΠΎΠ³ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠ·ΠΎΠ»Π΅ΠΉ ΠΈ Π½Π°Ρ‚ΠΎΠΏΡ‚Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ: ΠšΡ€Π΅ΠΌ для Π½ΠΎΠ³ ЗСлСная Π°ΠΏΡ‚Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² ΠΌΠΎΠ·ΠΎΠ»Π΅ΠΉ ΠΈ Π½Π°Ρ‚ΠΎΠΏΡ‚Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ

Related Post

  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ) ΠŸΡ€ΠΎΠΌΡ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ носа физраствором Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΡƒ: польза, Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ прСдостороТности
  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ) ΠžΡ‚ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡƒΠΏΠΊΠ° Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: сроки, ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ослоТнСния
  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ) Как ΡΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Π»Π΅Π½ΠΊΠΈ для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ своими Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ: пошаговая инструкция
  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ) Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ Ρƒ дошкольников: эффСктивныС упраТнСния ΠΈ ΠΈΠ³Ρ€Ρ‹
  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ) Π Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠ΅Π»Π΅Π½ΠΎΠΊ для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚
  • ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 xx Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ТСнский: ИсслСдованиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° (количСствСнныС ΠΈ структурныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ хромосом) ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (1 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ) Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ насморка Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: эффСктивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ²

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *

Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠΈ

  • 1 мСсяц
  • 2 мСсяц
  • 3 мСсяц
  • 4 мСсяц
  • 5 мСсяц
  • ΠšΠ°ΡˆΠ»ΡΠ΅Ρ‚
  • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
  • ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ†
  • Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅
  • Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚Ρ‹
  • Π£Ρ…ΠΎΠ΄
2025 © ВсС ΠΏΡ€Π°Π²Π° Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½Ρ‹.