Наследственный микросфероцитоз
Одна из форм гемолитической анемии, возникающая на фоне генетических дефектов мембран красных кровяных телец, при которой наблюдается непрерывный гемолиз. Заболевание проявляется бледностью кожных покровов, болевыми ощущениями в проекции селезенки, деформацией скелета, а также желтушностью кожи и слизистых оболочек. Патология приводит к развитию желчнокаменной болезни в раннем возрасте. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и выписывает направление на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют общий и биохимический анализ крови, электрофорез мембранных белков эритроцитов, ультразвуковое исследование и рентгенографию. Лечебная тактика может включать переливание эритроцитарной массы либо крови, хелатирующую терапию, фолиевую кислоту, тромботический концентрат, стимуляторы лейкопоэза и антибактериальные препараты. Основное лечение – хирургическое: больному полностью удаляют селезенку. Прогноз благоприятный. Классифицируют легкую, среднюю, тяжелую и бессимптомную стадии недуга.
Заболевание формируется на фоне дефектов гена, который кодирует синтез одного из протеинов мембран красных кровяных телец. Патология наследуется аутосомно-доминантным путем. В семейном анамнезе пациента обычно выявляется наследственный микросфероцитоз у близкого родственника. Также в семье могут быть случаи латентного носительства мутировавших генов. Проявление гемолитического криза может быть вызвано инфекционными болезнями, вакцинацией, сильным стрессом и беременностью.
Симптомы наследственного микросфероцитозаБолезнь начинается постепенно. Латентная и легкая форма отличается нормальным уровнем гемоглобина благодаря усиленному костномозговому кроветворению, которое компенсирует непрерывный гемолиз. Выраженность симптоматики напрямую зависит от степени разрушения эритроцитов. Как правило, патология на протяжении длительного времени проявляется желтушным оттенком кожи, слизистых оболочек и белков глаз. Кроме того, наблюдаются слабость, тахикардия, головокружение, пониженное артериальное давление, бледность кожи и слизистых. Больные могут жаловаться на тянущие либо ноющие боли в области правого подреберья, обусловленные увеличением селезенки. Гемолитическая триада включает спленомегалию, желтуху и анемию. Если недуг дебютирует в раннем детском возрасте, возможно развитие деформаций костей скелета, которые выражаются башенным черепом, укороченными мизинцами, широкой переносицей и прочими. Во взрослом возрасте у пациентов, которым удалили селезенку, могут образовываться трофические язвы на ногах.
Наиболее тяжелое течение имеет гемолитический криз, спровоцированный различными факторами (стрессы, инфекционные патологии, беременность). Данное состояние характеризуется повышенной температурой, интенсивной желтухой, потерей аппетита, рвотой, низким уровнем гемоглобина, мышечными и суставными болями.
Заболевание может осложняться желчнокаменной болезнью, калькулезным холециститом, циррозом печени, кардиомиопатией, сахарным диабетом, флегмоной, а также апластическим кризом.
Диагностика наследственного микросфероцитозаДля установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и выписывает направление на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняют общий и биохимический анализ крови, электрофорез мембранных белков эритроцитов, реакцию Кумбаса, ультразвуковое исследование и рентгенографию. Недуг отличают от аутоиммунной гемолитической анемии, синдрома Жильбера и наследственного гемохроматоза.
Лечение наследственного микросфероцитозаТерапевтическая тактика определяется индивидуально и может включать: переливание эритроцитарной массы либо крови, хелатирующую терапию дефероксамином или аскорбиновой кислотой, фолиевую кислоту, тромботический концентрат, стимуляторы лейкопоэза (филграстим) и антибактериальные препараты (цефтриаксон). Если у пациента образуются трофические язвы на нижних конечностях, выписывают асептические растворы (фурацилин) и мази с антибиотиками. Основное лечение – хирургическое: больному полностью удаляют селезенку. Желчнокаменная болезнь является показанием у холецистэктомии.
Профилактика наследственного микросфероцитозаСпецифические методы профилактики не разработаны. После резекции селезенки детям в профилактических целях назначают прием пенициллиновых антибиотиков – амиксицилина.
Показатели клинического анализа крови
Гемоглобин (
Эритроциты (RBC) – показатель числа эритроцитов, измеряется в количестве клеток на литр крови. Это самый многочисленный тип клеток. Главная задача эритроцитов — нести в себе гемоглобин. Если снижается количество эритроцитов, например, из-за дефицита витамина В12 или фолиевой кислоты (а именно эти витамины нужны для синтеза этих клеток), то гемоглобина в крови также будет не хватать, даже при хорошем запасе железа (ферритина).
Гематокрит (HCT) — объем всех клеток крови, % объемного содержания клеток в крови. При повышении гематокрита за черту 50% риск тромбоза из-за сгущения крови возрастает. В гематологических анализаторах это расчетный показатель т.е. прямым образом на него влияют количество эритроцитов и их средний объем.
Средний объем эритроцитов (MCV) — MCV может быть низким (при микроцитарной анемии), нормальным (при нормоцитарной анемии) или высоким (при макроцитарной анемии). Маленькие эритроциты (микроцитоз) – является распространенным лабораторным нарушением, которое является классическим признаком дефицита железа или талассемии. По мере прогрессирования анемии новые эритроциты становятся все меньше и меньше, поэтому показатель MCV может служить маркером давности анемии. При ранней железодефицитной анемии MCV может быть нормальным, поскольку измеренное MCV отражает объем клеток, продуцированных за предшествующие 120 дней (срок жизни эритроцитов). Для диагностики скрытого дефицита железа врач может назначить вам анализ на ферритин. Анемия возникает, так как без молекулы железа костный мозг не может построить молекулу гемоглобина.
Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) –довольно стабильная величина, которая не зависит от возраста. Этот индекс пришел на смену устаревшему цветовому показателю (ЦП). Снижение MCH также говорит о нехватке железа. Повышение может быть признаком гиперхромной анемии.
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC). Повышение MCHC при сниженном MCV может предполагать наследственный микросфероцитоз – заболевание при котором наблюдается повышенное разрушение эритроцитов и может быть желтушность.
Ширина распределения эритроцитов по объему (RDW) — показатель анизоцитоза (разного размера эритроцитов). До появления гематологических анализаторов гетерогенность размера эритроцитов исторически определялась качественным исследованием мазков периферической крови. RDW указывает насколько сильно эритроциты различаются по размеру. Увеличивается при дефиците железа, фолиевой кислоты или витамина В12.
Тромбоциты (PLT) — самые маленькие клетки крови, но не менее важные чем эритроциты и лейкоциты. Необходимы они нам для свертывания крови. При их снижении в анализе ниже 30 самопроизвольно появляются на коже синяки, так проявляется повышенная кровоточивость. При повышении количества тромбоцитов в первую очередь надо исключать железодефицитную анемию и воспалительную реакцию (сделать анализ на С-реактивный белок).
MPV – средний объем тромбоцитов. Значение MPV повышается в период активного производства тромбоцитов. А уменьшение объема тромбоцитов говорит о возможных проблемах с костным мозгом. На показатель MPV стоит обращать внимание только при снижении количества тромбоцитов и отсутствии агрегации.
PCT – тромбокрит, или % объема всех тромбоцитов в крови. Чем выше тромбокрит, тем больше риск тромбоза.
PDW — ширина распределения тромбоцитов по объему. PDW также как и MPV используется для диагностики причины снижения тромбоцитов.
Лейкоциты – самый главный показатель нашей иммунной системы. Снижение числа лейкоцитов может быть связано с вирусными инфекциями, токсическим воздействием на организм, приемом некоторых лекарств. Увеличение количества лейкоцитов может говорить об воспалительной реакции, острой инфекции, лейкозе. В этом случае особое внимание нужно обратить на лейкоцитарную формулу, то есть сделать клинический анализ крови с лейкоформулой.
Поделиться статьей:
Остались вопросы?Желчнокаменная болезнь у ребенка с бессимптомным в анамнезе течением гемолитической анемии
Наследственный микросфероцитоз, или семейная гемолитическая анемия, которая впервые была описана Минковским (1900) и более подробно — Шоффаром (1907), в литературе в последующем стала называться по имени этих авторов, то есть анемия Минковского — Шоффара [5].
В клинической картине для этого заболевания характерна триада симптомов: желтуха, спленомегалия, анемия. Анемия Минковского — Шоффара наследуется по аутосомно-доминантому типу и наиболее часто проявляется в виде врожденной гемолитической анемии, связана с аномалией клеточных мембран, которая препятствует обретению эритроцитами дискообразной формы [2–4]. Деформированные эритроциты небольшие по размерам, округлые, плотные и ригидные, но осмотически хрупкие. При подобной форме замедляется их передвижение через селезенку. Селезенка подготавливает и осуществляет гибель эритроцитов и одновременно стимулирует продукцию новой генерации дефектных эритроцитов. Клиническая картина этого заболевания может протекать в двух формах — легкой и тяжелой.
При легкой форме общее состояние детей удовлетворительное, они активны, бледность кожи мало заметна. Определяют субиктеричность склер и слизистых оболочек твердого неба. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы не выявляются. Селезенка увеличена незначительно. В лабораторных методах исследования определяется анемия легкой степени, повышение содержания ретикулоцитов (1–2 %), снижение осмотической стойкости эритроцитов, повышение уровня непрямого билирубина крови (20–30 мкмоль/л). Эритроцитометрическая кривая выявляет микросфероцитоз.
Тяжелая форма заболевания протекает с гемолитическими кризами, порой возникающими остро, внезапно появляется желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезенка заметно увеличивается в размере. Образуется большое количество густой желчи, что создает условия для образования камней в желчном пузыре и выход их в общий желчный проток. Моча темная, кал окрашен. При тяжелой форме выявляется развернутая картина надпеченочной желтухи, обусловленная гемолитическим кризом: тяжелая степень анемии, повышенное содержание ретикулоцитов, микросфероцитоз, снижение осмотической стойкости эритроцитов, резко увеличивается уровень непрямого билирубина. На высоте гемолитического криза определяется гиперплазия красного ростка и задержка созревания нормобластов [3, 4].
В клинике детской хирургии за последние 15 лет (1996–2010) лечилось 39 детей по поводу анемии Минковского — Шоффара в возрасте от 2 лет 9 месяцев до 12 лет. Лиц женского пола было 25, мужского — 14. Спленэктомия выполнена у 38 пациентов с благоприятным исходом, родители одного больного от операции временно воздержались. Только в одном случае имело место острое, бессимптомное в анамнезе течение этого заболевания, проявившееся гемолитическим кризом и механической желтухой, симулировавшими острый вирусный гепатит. Приводим это наблюдение.
Ребенок К., 8 лет (история болезни № 3622), переведен в клинику детской хирургии 24.03.2010 г. из инфекционного отделения ЦГКБ № 1 г. Донецка с жалобами на желтушность кожных покровов и склер, общую слабость, периодические боли в животе, потемнение мочи. Со слов родителей, мальчик заболел остро, среди полного здоровья 17.03.2010 г., когда появились головные боли, тошнота, боли в животе, потемнение мочи. 18.03.2010 г. была отмечена желтушность кожи и склер. 19.03.2010 г. ребенок был осмотрен педиатром и госпитализирован в инфекционный стационар по месту жительства (г. Славянск) с подозрением на вирусный гепатит. При обследовании в местном стационаре в биохимическом анализе крови от 19.03.2010 г.: общий билирубин — 557,3 мкмоль/л, прямой — 387,3 мкмоль/л, непрямой — 170 мкмоль/л.
Пациент консультирован детским хирургом — хирургическая патология была исключена. 20.03.2010 г. был переведен в инфекционное отделение ЦГКБ № 1 г. Донецка с диагнозом «вирусный гепатит А, острое течение». В момент поступления в инфекционное отделение общее состояние тяжелое, сознание ясное. Кожные покровы желтушные, лимонного цвета, склеры иктеричные. Язык обложен серым налетом, влажный. Со стороны органов грудной клетки без патологии. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, плотноэластической консистенции, безболезненная, селезенка увеличена в подреберье на 8 см, плотная. Стул обесцвечен, моча темная. Анализ крови от 20.03.2010 г.: Нb — 106 г/л, Эр. — 3,5 Ч 1012/л, ЦП — 0,94; Л — 8,5 Ч 109/л, СОЭ — 10 мм/ч, э. 5, п. 5, с. 60, л. 27, м. 3. Биохимический анализ крови (20.03.2010 г.): общий билирубин — 321 мкмоль/л (прямой — 102 мкмоль/л, непрямой — 219 мкмоль/л). 23.03.2010 г. общее состояние больного начало прогрессивно ухудшаться, наросла желтушность кожных покровов, усилились боли в животе и ребенок был переведен для дальнейшего лечения в отделение интенсивной терапии. Биохимический анализ крови от 23.03.2010 г.: общий билирубин — 880 мкмоль/л (за счет прямого — 628 мкмоль/л, непрямого — 152 мкмоль/л), АЛТ — 78,2 Ед/л, АСТ — 75,5 Ед/л, общий белок — 76 г/л. Маркеры к вирусному гепатиту отрицательные. 24.03.2010 г. произведена мультисрезовая компьютерная томография, на которой выявлена диффузно увеличенная печень, с ровными, четкими контурами, без очагов патологической плотности. Отмечается расширение внутрипеченочных протоков. Холедох расширен до 1,1 см в диаметре до дистального отдела, где в его просвете определяются две структуры высокой плотности до 0,45 см в диаметре. В просвете желчного пузыря, преимущественно в области шейки, визуализируются конкременты общими размерами 2,2 ґ 1,2 см. Селезенка увеличена до 15,0 ґ 5,5 ґ ґ 17,0 см, без очагов патологической плотности. Поджелудочная железа, надпочечники, почки, лимфатические узлы без особенностей. Заключение: билиарная гипертензия с блоком на уровне дистального отдела холедоха. Конкременты дистального отдела холедоха, желчного пузыря, спленомегалия.
После консультации проф. Н.П. Скородумовой ребенок с диагнозом «калькулезный холецистит, механическая желтуха» переведен в клинику детской хирургии, где был госпитализирован в отделение реанимации. При поступлении общее состояние тяжелое. Сознание ясное. Неврологический статус в норме. Кожные покровы желтушные, лимонного цвета, склеры иктеричные. Язык обложен густым серым налетом, влажный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Со стороны костно-мышечной системы без особенностей. Над легкими перкуторно легочный звук, аускультативно — жесткое дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, незначительно болезненный в правом подреберье. Симптомов раздражения брюшины, асцита нет. Печень выступает на 2 см, селезенка — на 8 см из-под края реберной дуги. Кал обесцвечен, моча цвета темного пива. Проводилась интенсивная терапия: инфузия глюкозо-солевых растворов, альбумина, введение анальгетиков, спазмолитиков, гепатопротекторов. Болевой абдоминальный синдром купировался, начала уменьшаться желтушность кожных покровов. Биохимический анализ крови от 25.03.2010 г.: общий билирубин — 279,6 мкмоль/л, прямой — 178,9 мкмоль/л, непрямой — 100,7 мкмоль/л. Несмотря на снижение показателей билирубина, улучшение общего самочувствия больного и разрешение обтурационной желтухи, обратили на себя внимание изменения в общем клиническом анализе крови от 25.03.2010 г.: анемия (Эр. — 2,6 Ч 1012/л), ретикулоцитоз (0,012 Г/л) и выраженный анизоцитоз эритроцитов. Были исследованы эритроцитометрическая кривая и осмотическая стойкость эритроцитов, в результате чего выявлены микросфероцитоз и снижение осмотической стойкости эритроцитов. У ребенка был установлен диагноз гемолитической анемии Минковского — Шоффара, осложненной холелитиазом. Это подтвердили и последующие показатели билирубина от 28.03.2010 г.: общий билирубин — 280,2 мкмоль/л, прямой — 143 мкмоль/л, непрямой — 131,2 мкмоль/л. Повышение уровня прямого билирубина было расценено как следствие вторичного холангита, развившегося на почве холелитиаза. 28.03.2010 г. проведено повторное ультразвуковое исследование: общий желчный проток — 2,8 мм, не расширен, стенки отечные. Желчный пузырь расположен в типичном месте, ровный, уменьшен в размере, 39 ґ 9 мм. Просвет желчного пузыря заполнен гиперэхогенными включениями. Селезенка увеличена в размерах, 160 ґ 69 мм, паренхима однородная, обычной структуры, средней эхогенности. Печень несколько увеличена в размерах, повышенной эхогенности. Остальные органы без патологии. 30.03.2010 г. больной был консультирован врачом-гематологом из центра детской гематологии, который подтвердил диагноз гемолитической анемии Минковского — Шоффара и рекомендовал спленэктомию в плановом порядке.
08.04.2010 г. произведена операция (хирург проф. В.Н. Грона). Верхнесрединная лапаротомия длиной до 16 см. Выпот серозный, желтого цвета, до 30 мл. В рану выведена селезенка. Последняя темно-вишневого цвета, плотноэластической консистенции, размерами 17 ґ 12 ґ 10 см. В области ворот органа имеются две добавочные селезенки, диаметром до 1 см. Поэтапно лигирована сосудистая ножка с прошиванием и перевязкой селезеночной артерии и вены. Спленэктомия с удалением добавочных селезенок. Кровотечения нет. Желчный пузырь спавшийся, размерами 4 ґ 2 см, в просвете, ближе ко дну, пальпируются конкременты. Произведена холецистолитотомия. Удалено 4 конкремента (1,0 ґ 0,5 см, 0,8 ґ 0,4 см, 0,5 ґ 0,4 см, 0,5 ґ 0,3 см — отдельные из них дряблые, другие — плотные, коричнево-бурого цвета). Желчный пузырь промыт раствором новокаина, а также через пузырный проток промыт холедох — последний проходим, стенка желчного пузыря, толщиной 3 мм, ушита двухрядным швом. Шов герметичен. Печень обычной окраски, дряблая. Через контрапертуру в области правого подреберья, к месту ушитого желчного пузыря, поставлена хлорвиниловая трубка (микроирригатор). Туалет брюшной полости. Операционная рана послойно ушита наглухо. Туалет. Асептическая повязка.
Макропрепараты: селезенка размерами 17 ґ 12 ґ 10 см, темно-вишневого цвета, плотноэластической консистенции, конкременты желчного пузыря. Гистологическое заключение (№ 2402-03): в селезенке выраженная гиперплазия лимфоидных фолликулов и массивные кровоизлияния с распадом эритроцитов. Состав желчных камней: пигментные, состоящие преимущественно из билирубина с незначительными включениями кальция и холестерина.
Послеоперационный период протекал гладко. Дренаж удален на 3-и сутки. Швы сняты на 7-е сутки, рана зажила первичным натяжением. Контрольный биохимический анализ крови перед выпиской (14.04.2010 г.): общий билирубин — 44,7 мкмоль/л (за счет прямого — 35,9 мкмоль/л, непрямого — 8,8 мкмоль/л), АЛТ — 0,095 мкмоль/л, АСТ — 0,074 мкмоль/л. В удовлетворительном состоянии 16.04.2010 г. ребенок выписан домой. Наблюдается гематологом. Осмотрен через 2, 4, 6 месяцев. Жалоб нет. Здоров.
Определенные трудности при установлении диагноза в приведенном случае на раннем госпитальном этапе, с одной стороны, связаны с бессимптомным течением в анамнезе гемолитической анемии Минковского — Шоффара, а с другой — одновременным развитием надпеченочной и подпеченочной желтухи. Кроме того, не были учтены нюансы показателей билирубинового обмена в динамике и наличие спленомегалии. Так, от 20.03.2010 г. в биохимическом анализе крови превалировала непрямая фракция билирубина (общий — 321 мкмоль/л, прямой — 102 мкмоль/л, непрямой — 219 мкмоль/л). Однако в дальнейшем холелитиаз «завуалировал» картину гемолитической анемии и ее «лицо» вновь проявилось при разрешении обтурационной желтухи.
Лечение врожденного микросфероцитоза проводят в зависимости от выраженности клинических проявлений. При легкой форме может быть применена консервативная терапия. В случае развития тяжелого течения гемолитического криза или частых кризов эффективным методом лечения является спленэктомия. У больных с гемолитической анемией Минковского — Шоффара после спленэктомии наступает клиническое выздоровление — исчезают желтуха и анемия, однако сфероцитоз и изменения осмотической стойкости эритроцитов остаются. Длительность жизни эритроцитов повышается до нормы (до 100 суток, в то время как до операции — 10–18 дней).
Гемолитические анемии различного генеза стоят в ряду причин, способствующих камнеобразованию у детей вследствие усиленного разрушения красных элементов крови и значительного повышения содержания желчных пигментов. Движение камня из желчного пузыря может вызвать обтурацию общего желчного протока и развитие механической желтухи и холангита.
Калькулезный холецистит у детей является показанием к хирургическому лечению, так как у больного в любой момент может развиться много разных осложнений. При наличии признаков хронического воспаления желчного пузыря показана холецистэктомия [1]. Если в желчном пузыре есть камни и отсутствуют какие-либо его патологические изменения (различные аномалии, воспаление), может быть выполнена холецистолитотомия, что и было сделано в нашем случае.
Наследственный микросфероцитоз, известный под названием болезни Минковского — Шоффара, передается по аутосомно
Наследственный микросфероцитоз, известный под названием болезни Минковского — Шоффара, передается по аутосомно-доминантному типу наследования. При этом виде анемии происходит изменение формы и укорочение продолжительности жизни эритроцитов. При этом эритроциты приобретают вид микросфероцитов. Заболевание описано более 100 лет назад. В конце XIX в. установлен тип наследования болезни. Болезнь широко распространена в различных странах Европы с частотой 1 случай на 5000 населения. Значительно реже болезнь встречается в Японии и странах Африки. В большинстве случаев у одного из родителей удается обнаружить микросфероцитоз. Иногда у ребенка заболевание протекает тяжело, а у отца или матери болезнь выявляется лишь после исследования мазка крови. Однако у родителей 20—25% детей с микросфероцитозом самый тщательный анализ не выявляет никаких признаков заболевания.
В основе нарушений при микросфероцитозе лежит дефект структуры мембраны эритроцитов (красных кровяных клеток). Установлено, что у мышей с наследственным микросфероцитозом отсутствует особый белок мембраны эритроцитов — спектрин. Изменения в структуре данного белка приводят к повышению проницаемости мембраны красных кровяных клеток и избыточному поступлению в эритроциты ионов натрия. Ионы натрия, в свою очередь, являются осмотически активными, т. е. «тянут» за собой воду. Это приводит к избыточному ее накоплению внутри эритроцитов. Сферическая форма эритроцитов и особенности структуры белка спектрина нарушают способность эритроцитов деформироваться в узких участках кровотока, например в мелких капиллярах селезенки.
Способность селезенки разрушать эритроциты связана со своеобразием селезеночного кровообращения. При прохождении через узкие капилляры селезенки патологически измененные эритроциты не могут деформироваться. Это ведет к замедленному их продвижению и застою в селезеночных связках. В конечном итоге каждый эритроцит проходит через узкий капилляр, но при этом может потерять часть своей поверхности. При микросфероцитозе утрата части оболочки и поверхности клетки приводит к постепенному уменьшению эритроцита. Для разрушения необходимо, чтобы эритроцит вновь попал в узкий капилляр селезенки. Несколько таких оборотов приводят эритроцит к гибели.
Как и при многих других формах наследственной гемолитической анемии, при микросфероцитозе происходит распад эритроцитов. Это обусловливает появление характерных признаков болезни: желтуха, увеличение размеров селезенки, выраженная в той или иной степени анемия, склонность к образованию камней в желчном пузыре, морфологические изменения эритроцитов, ретикулоцитоз (увеличение в крови количества ретикулоцитов, являющихся молодыми, еще незрелыми формами эритроцитов, усиленное образование которых происходит в красном костном мозге при быстрой и обильной гибели эритроцитов для восстановления их количества в крови — механизм компенсации избыточной потери красных кровяных клеток).
Наиболее тяжелые формы микросфероцитоза проявляются в подростковом периоде или у взрослых, а у детей его находят тогда, когда обследуют семьи. Если болезнь с детства имеет выраженные проявления, то могут возникать различные деформации скелета, особенно черепа. У людей с данным заболеванием можно заметить башенный квадратный череп, уменьшенные размеры глаз, высокое небо, изменяется расположение зубов. У некоторых людей укорочены мизинцы. Эти признаки наблюдаются и при других формах наследственных гемолитических анемий.
Увеличение селезенки (от незначительного до выраженного) очень характерно для микросфероцитоза. В большинстве случаев неосложненный микросфероцитоз не приводит к увеличению печени. У подавляющего большинства лиц, страдающих данным заболеванием, появляются боли в правом подреберье, что связано с образованием камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях. Это одно их самых частых осложнений микросфероцитоза. Образование камней связано с высоким содержанием билирубина в желчи. Камни чаще билирубиновые, но встречаются и смешанные, в которых содержится холестерин. Сравнительно редкое осложнение микросфероцитоза — трофические язвы голени.
Выраженность анемии при микросфероцитозе различная, хотя в большинстве случаев она небольшая. Содержание гемоглобина обычно составляет 90—100 г/л, в период обострения снижается до 40—50 г/л, особенно у маленьких детей. Гемолитические кризы при микросфероцитозе чаще всего провоцируются инфекционным заболеванием. В мазках крови при осмотре их под электронным микроскопом определяют характерные формы эритроцитов — сфероциты. Содержание ретикулоцитов (молодых форм эритроцитов) при микросфероцитозе может быть различным, в зависимости от тяжести заболевания, времени обследования, и обычно не превышает 10%. Однако бывают случаи, когда количество ретикулоцитов повышается до 50—60% (после обострения заболевания).
Уровень билирубина в крови при микросфероцитозе зависит от тяжести заболевания и периода обследования. Вне обострений содержание билирубина может быть в пределах нормы, в период обострения сильно повышается.
Многим людям с микросфероцитозом долго ставят диагноз хронического гепатита или даже цирроза печени, а анемию считают следствием этих заболеваний. Во всех случаях желтуха с увеличением селезенки требует проведения тщательного обследования больного, независимо от уровня гемоглобина.
Лечение. Основным методом лечения микросфероцитоза является удаление селезенки. При микросфероцитозе резко укорочена продолжительность жизни эритроцитов. Разрушение этих клеток крови происходит преимущественно в селезенке. Показанием к удалению селезенки при микросфероцитозе являются постоянная или возникающая в виде обострений анемия, значительное увеличение уровня билирубина в сыворотке крови даже без анемии, появление болей в правом подреберье, отставание детей в развитии. После удаления селезенки практически у всех лиц, страдающих микросфероцитозом, нормализуются общее состояние и уровень гемоглобина в крови. Уровень билирубина и содержание молодых форм эритроцитов значительно снижаются.
Наиболее серьезными, хотя и редкими осложнениями послеоперационного периода, не связанными с техникой операции, являются тромбозы легочных и кишечных кровеносных сосудов. Повышение содержания тромбоцитов (белых кровяных телец) в послеоперационном периоде выше 700—800 X 109/л требует приема препаратов, способных уменьшать «склеивание» тромбоцитов, что приводит к закупорке сосудов (например, курантил). Целесообразным также является использование такого препарата, как гепарин в виде инъекций в кожу живота. Данный препарат также препятствует свертыванию крови и образованию тромбов, закрывающих просвет кровеносных сосудов.
При выявлении микросфероцитоза у беременных при умеренной анемии и спокойном течении болезни беременность можно сохранить и не прибегать к кесареву сечению. В дальнейшем у таких женщин, если имеется необходимость, проводится удаление селезенки.
Прогноз для жизни всегда хороший при своевременном удалении селезенки.
Обновлено: 2019-07-09 23:42:20
Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского—Шоффара) — Студопедия
Воснове гемолитической микросфероцитарной анемии (наследственный микросфероцитоз) лежит дефект оболочки эритроцита, наследуемый ауто-сомно по доминантному типу. Сферические ригидные эритроциты не могут менять форму при продвижении по узким капиллярам, особенно всинусах селезенки. При продвижении в узких частях сосудистого русла часть оболочки эритроцита теряется и происходит гемолиз. Мембрана эритроцита пропускает внутрь повышенное количество ионов натрия, которые, накапливаясь в эритроците, способствуют повышенной трате АТФ и глюкозы Для своего последующего выведения из клетки. Это также ведет к укорочению продолжительности жизни эритроцита.
Клиническая картина.Проявления болезни определяются гемолитическим синдромом и наличием часто сопутствующих врожденных аномалий скелета и внутренних органов. Болезнь течет волнообразно: «спокойные» периоды прерываются гемолитическими кризами (провоцируемые под
влиянием неспецифических инфекций), во время которых гемолиз резко интенсифицируется и все симптомы болезни усиливаются.
На I этапе диагностического поиска можно получить информацию о жалобах больного на периодически возникающую легкую желтушность кожных покровов, преходящую слабость. При тяжелом течении заболевания наблюдаются гемолитические кризы, возникающие обычно спонтанно либо под влиянием инфекции, переутомления, травмы, переохлаждения-отмечаются озноб, повышение температуры тела, боли в мышцах, области печени и селезенки. Резко усиливается желтуха, моча и кал темнеют. Если симптомы криза выражены не столь резко, но желтуха отчетливая, то больных часто госпитализируют в инфекционные больницы с подозрением на вирусный гепатит (диагноз не подтверждается). Постоянная желтушность у таких больных вне кризов может явиться основанием для предположения о хроническом гепатите.
На II этапе диагностического поиска выявляется лимонно-желтое окрашивание кожи, усиливающееся до более интенсивной желтухи в период гемолитического криза. У части больных можно отметить врожденные аномалии (башенный череп, заячья губа, пороки сердца). При выраженной анемии выявляют циркуляторно-гипоксический синдром (анемический систолический шум, тахикардия, снижение АД, шум «волчка» на яремных венах и др.). Гемолиз происходит в селезенке, поэтому со временем выявляется ее увеличение. В целом данные II этапа скорее исключают ряд заболеваний печени, могущих быть причиной желтухи, а не подтверждают наследственный микросфероцитоз.
Решающим является III этап диагностического поиска, во время которого выявляют синдром гемолиза и его особенности у больных наследственным микросфероцитозом.
Общий анализ крови помогает установить снижение содержания гемоглобина, эритроцитов. Основной морфологический признак болезни — наличие в крови большого количества мелких круглых эритроцитов (микро-сфероцитов). Диаметр их уменьшен, осмотическая резистентность значительно снижена (начало гемолиза при концентрации хлорида натрия 0,6—0,8 %, а при концентрации 0,4 % происходит полный гемолиз; в норме гемолиз начинается при концентрации 0,42—0,46 %, а полный гемолиз — при 0,30-0,32 %).
Повышен аутогемолиз: при инкубации эритроцитов в течение 48 ч при температуре 37 °С гемолизируется не менее 30 %, тогда как в норме — лишь 3—4 %. Положительны пробы с АТФ и глюкозой: их добавление к эритроцитам уменьшает аутогемолиз. Продолжительность жизни эритроцита, определяемая с помощью эритроцитов, меченных 51Сг, при наследственном микросфероцитозе укорочена.
В крови определяются и другие признаки гемолиза: ретикулоцитоз, увеличение содержания непрямого бирубина. В кале повышено содержание стеркобилина, а в моче — уробилина. При длительном течении болезни хо-лецистография, а также эхография могут выявить в желчном пузыре и протоках конкременты.
Диагностика.Критериями заболевания являются:
1) спленомегалия;
2) камни в желчном пузыре;
3) гиперрегенераторная анемия и желтуха в период криза;
4) микросфероциты в мазке крови;
5) снижение осмотической резистентности эритроцитов после инкубации цельной крови в стерильных условиях в течение суток при температу-
ре 37 «С в случаях, когда количество сфероцитов больше 1—2 % от общего количества эритроцитов.
6 Повышение уровня спонтанного гемолиза после 49-часового инкубирования крови в стерильных условиях до 10—50 % (в норме лизируется менее 4 %). Аутогемолиз удается предотвратить добавлением к эритроцитам глюкозы до начала инкубирования.
Таким образом, распознавание болезни основывается, как и при других видах анемии, преимущественно на данных III этапа, но и данные II этапа имеют значение.
Формулировку развернутого клинического диагнозаосуществляют в следующей последовательности: 1) наименование ГА; 2) фаза обострения (гемолитический криз) или ремиссия; 3) состояние внутренних органов (спленомегалия, желчнокаменная болезнь, возможные аномалии скелета, других органов).
Лечение.Единственным эффективным методом является спленэктомия, после чего патологический гемолиз прекращается, хотя эритроциты и имеют дефектную оболочку. Спленэктомия показана при тяжелом течении болезни и частых гемолитических кризах. При резкой анемии допустимо переливание эритроцитной массы.
Препараты железа, витамин В,2, а также кортикостероидные препараты применять не следует вследствие их неэффективности (анемия не обусловлена дефицитом железа и витамина В12, а механизм гемолиза не связан с наличием противоэритроцитарных антител).
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ (БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО ШАФФАРА)
Определение.
Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского Шаффара) – анемия, вызванная наследственным дефектом мембраны эритроцитов, ведущим к возникновению шаровидных эритроцитов — сфероцитов, преждевременно полностью или частично (секвестрация части объема клетки) разрушающихся в селезенке.
МКБ-10:D58.0. — Наследственный сфероцитоз.
Этиология.
Заболевание имеет в своей основе аутосомно-доминантный дефект структуры эритроцитарной мембраны. Поражены гены, ответственные за синтез белков мембраны эритроцитов – спектрина и анкирина.
Патогенез.
Нарушение синтеза спектрина и анкирина приводит к увеличению проницаемости мембраны эритроцитов для натрия и воды. Перегруженные водой эритроциты приобретают шаровидную форму. В отличие от нормальных, они оказываются не способными деформироваться, и при прохождении через узкие межсинусовые пространства пульпы селезенки подвергаются тотальному или частичному (секвестрация) гемолизу. В процессе частичного гемолиза – секвестрации — от аномального сфероцита отрывается часть его тела. Эритроцит уменьшается в размерах до величины, которая позволяет ему свободно, не деформируясь проходить через межсинусовые щели селезенки. Такие клетки называются микросфероцитами.
Избыточное поступление в кровь гемоглобина из разрушенных сфероцитов и секвестрированных фрагментов аномальных эритроцитов вызывает характерные для гемолитических состояний неконьюгированную гипербилирубинемию, иктеричность кожных покровов. Периодически возникают обострения заболевания, когда интенсивность гемолиза, выраженность анемии и гипербилирубинемии нарастает.
В связи с высокой концентрацией билирубина в желчи, у больных с наследственной микросфероцитарной гемолитической анемией часто формируются конкременты в желчном пузыре и/или протоках. Желчные конкременты состоят из билирубината кальция (пигментные камни). Камни в желчных ходах нередко осложняют течение микросфероцитарнгой анемии приступами желчной колики. Возможна механическая желтуха, вызванная калькулезной обструкцией желчных протоков.
Клиническая картина.
Болезнь обычно обнаруживается в юношеском возрасте, но иногда впервые диагностируется у взрослых людей.
В легких случаях анемический синдром мало выражен. Клинические проявления заболевания могут ограничиваться жалобами на общую слабость, умеренную постоянную или преходящую желтуху. Иногда причиной, заставившей больного обратиться за медицинской помощью, были приступы болей в правом подреберье, вызванные сопутствующим холелитиазом.
При объективном исследовании у всех больных выявляется обычно мало выраженная бледность кожных покровов в сочетании с явной иктеричностью склер и кожных покровов. В результате компенсаторной гиперфункции костного мозга больные с наследственным микросфероцитозом не столько анемичны, сколько желтушны.
У всех больных определяется умеренная спленомегалия. Пальпаторно селезенка эластичная, безболезненная.
У многих больных определяется зона болезненности в правом подреберье, положительные симптомы Кера, Мерфи. Это может быть свидетельством осложнения анемии желчнокаменной болезнью, а нередко и калькулезным холециститом.
Нарушения периферической микроциркуляции, вызванные неспособностью сфероцитов деформироваться при прохождении через капилляры, могут проявляться трофическими язвами на голенях.
Компенсаторная гиперплазия костного мозга нередко обусловливает появление дефектов развития скелета, в первую очередь плоских костей. По этой причине у больных с наследственным микросфероцитозом часто обнаруживаются квадратный башенный череп, выступающий лоб, микрофтальмия, деформация челюстей.
Заболевание обычно протекает волнообразно с периодами обострения, усиления желтухи и анемии, чередующимися с ремиссиями, когда единственным проявлением болезни может быть легкая иктеричность склер в сочетании с умеренной спленомегалией.
Диагностика.
Общий анализ крови: нормохромная анемия. В мазке видны три популяции эритроцитов: микросфероциты, нормоциты, ретикулоциты.
Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.
Характерны спонтанный аутогемолиз после двухсуточной инкубации при 370С, увеличенная резистентность эритроцитов к действию соляной кислоты, отрицательная проба Кумбса. Добавление в пробирку АТФ и глюкозы уменьшает аутогемолиз эритроцитов.
Биохимическое исследование крови: повышенный уровень билирубина за счет непрямой фракции.
Общий анализ мочи: увеличение содержания уробилина.
Стернальная пункция: в препарате костного мозга наблюдается гиперплазия клеток эритроцитарной линии.
УЗИ: спленомегалия при сохранении нормальной структуры селезенки, отсутствии гепатомегалии, признаков нарушения портальной гемодинамики. Часто обнаруживаются конкременты в желчном пузыре и протоках.
ЭКГ: нередко выявляется тахикардия, снижение амплитуды зубца Т во всех или только в левых грудных отведениях, что может являться свидетельством миокардиодистрофии.
Наследственный микросфероцитоз. — КиберПедия
Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара) одна из ГА, относящихся к наследственным мембранопатиям. Выявляется, как правило, в юношеском возрасте.
Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцита, который приводит к проникновению в него избытка ионов натрия
и повышенному накоплению в нем воды. Образуются сферические эритроциты (сфероциты), которые, в отличие от двояковогнутых нормальных эритроцитов, не обладают способностью деформироваться в узких участках кровотока, например при переходе в синусы селезенки. Это ведет к замедлению продвижения эритроцитов в синусах селезенки, отщеплению части поверхности эритроцита с образованием микросфероцитов (отсюда название болезни — микросфероцитоз) и постепенной их гибели. Разрушенные эритроциты поглощаются макрофагами селезенки, это ведет к гиперплазии клеток ее пульпы и увеличению органа. В связи с усиленным распадом эритроцитов в сыворотке повышается содержание свободного билирубина. Поступающий в повышенном количестве в кишечник билирубин выводится из организма с мочой и главным образом с калом в виде стеркобилина. Суточное выделение стеркобилина может превышать норму в 10 — 20 раз. Следствием повышенного выделения билирубина в желчь является плейохромин желчи и образование пигментных камней в желчном пузыре и протоках.
Клиника
Характерны признаки АС, желтуха. Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», «седловидного» носа, высокого стояния неба, нарушения расположения зубов, узких глазниц.
Диагностика
Диагноз ставится на основании течения заболевания (чередование кризов
и ремиссий), клинической картины (желтуха, спленомегалия, боли в правом подреберье, анемия), данных исследования периферической крови (нормохромная анемия, ретикулоцитоз, микросфероцитоз). Важное значение для диагностики заболевания имеет обследование родственников больных, у которых при внимательном сборе анамнеза и тщательном обследовании могут определяться признаки гемолиза или микросфероцитоз без выраженных клинических проявлений. Характерным лабораторным признаком заболевания является снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлористого натрия. Начало гемолиза при наследственном микросфероцитозе соответствует 0,6 — 0,7%, а конец — 0,4%
23
вместо 0,48 и 0,22% в норме. Снижение осмотической резистентности свидетельствует о преобладании в крови эритроцитов сферической формы – сфероцитов, которые, менее стойки к осмотическому гемолизу.
Дифференциальная диагностика наследственного микросфероцитоза сводится прежде всего к диагностике ГА вообще и требует исключения целого ряда заболеваний (аутоиммунная гемолитическая анемия, дефицит Г-6-ФДГ, болезнь Маркиафавы — Микели, талассемия), проводится врачом гематологом в условиях специализированного отделения.
Лечение
Единственным методом лечения больных наследственным микросфероцитозом является спленэктомия, которая оказывается эффективной
в 100% случаях. После спленэктомии у больных наступает практическое излечение, несмотря на то, что эритроциты сохраняют свои патологические свойства (микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности). Прекращение гемолиза после спленэктомии объясняется удалением места разрушения микросфероцитов. Спленэктомия показана при частых гемолитических кризах, резкой анемизации больных, инфарктах селезенки, приступах печеночной колики. В ряде случаев показана холецистэктомия. Прогноз при наследственном микросфероцитозе относительно благоприятен. Вероятность возникновения заболевания у детей, если один из супругов болен микросфероцитозом, несколько ниже 50%.
Макроцитарные анемии
В-12 дефицитная анемия.
В-12 дефицитная анемия относится к большой группе анемий, связанных
с нарушением синтеза ДНК и РНК, объединенных общим признаком присутствия в костном мозге мегалобластов — больших особенной структуры костномозговых клеток красного ряда (мегалобластные анемии). Синонимы В-12 дефицитной анемии – «пернициозная анемия», что обозначает
«прогрессирующее злокачественное малокровие» и болезнь Аддисона-
Бирмера.
% PDF-1.7 % 577 0 объект > эндобдж xref 577 151 0000000015 00000 н. 0000003362 00000 н. 0000003613 00000 н. 0000003658 00000 н. 0000003747 00000 н. 0000003837 00000 н. 0000003926 00000 н. 0000004015 00000 н. 0000004104 00000 п. 0000004194 00000 п. 0000004283 00000 п. 0000004373 00000 п. 0000004462 00000 н. 0000004551 00000 н. 0000004640 00000 н. 0000004729 00000 н. 0000004778 00000 п. 0000004867 00000 н. 0000004954 00000 н. 0000005044 00000 н. 0000005132 00000 н. 0000005220 00000 н. 0000005309 00000 н. 0000005396 00000 н. 0000005484 00000 н. 0000005572 00000 н. 0000005661 00000 н. 0000005750 00000 н. 0000005840 00000 н. 0000005928 00000 н. 0000006017 00000 п. 0000006105 00000 п. 0000006194 00000 н. 0000006283 00000 н. 0000006373 00000 п. 0000006462 00000 н. 0000006550 00000 н. 0000006639 00000 н. 0000006727 00000 н. 0000006816 00000 н. 0000006905 00000 н. 0000007420 00000 н. 0000008093 00000 н. 0000008257 00000 н. 0000008410 00000 н. 0000008563 00000 н. 0000008717 00000 н. 0000008871 00000 н. 0000009025 00000 н. 0000009179 00000 п. 0000009333 00000 п. 0000009486 00000 н. 0000009639 00000 н. 0000009793 00000 п. 0000009947 00000 н. 0000010101 00000 п. 0000010255 00000 п. 0000010409 00000 п. 0000010562 00000 п. 0000010716 00000 п. 0000010870 00000 п. 0000011024 00000 п. 0000011178 00000 п. 0000011330 00000 п. 0000011483 00000 п. 0000011636 00000 п. 0000011788 00000 п. 0000011942 00000 п. 0000012096 00000 п. 0000012250 00000 п. 0000012404 00000 п. 0000012553 00000 п. 0000012701 00000 п. 0000012850 00000 п. 0000013000 00000 н. 0000013149 00000 п. 0000013296 00000 п. 0000013446 00000 п. 0000013593 00000 п. 0000015315 00000 п. 0000016980 00000 п. 0000018799 00000 п. 0000020416 00000 п. 0000021976 00000 п. 0000023758 00000 п. 0000025549 00000 п. 0000026751 00000 п. 0000026876 00000 п. 0000026959 00000 п. 0000027030 00000 н. 0000027102 00000 п. 0000027175 00000 п. 0000027245 00000 п. 0000027328 00000 н. 0000027420 00000 н. 0000027503 00000 п. 0000027539 00000 п. 0000027658 00000 н. 0000027694 00000 п. 0000027743 00000 п. 0000027931 00000 н. 0000028169 00000 п. 0000028543 00000 п. 0000028668 00000 п. 0000041067 00000 п. 0000083065 00000 п. 0000083132 00000 п. 0000083348 00000 п. 0000083635 00000 п. 0000083867 00000 п. 0000084142 00000 п. 0000084674 00000 п. 0000084998 00000 н. 0000086760 00000 п. 0000089002 00000 п. 0000089096 00000 н. 0000089863 00000 н. 00000 00000 п. 0000091069 00000 п. 0000091263 00000 п. 0000091697 00000 п. 0000092282 00000 п. 0000092412 00000 п. 0000092679 00000 п. 0000093002 00000 п. 0000093459 00000 п. 0000093537 00000 п. 0000093760 00000 п. 0000094057 00000 п. 0000094424 00000 п. 0000104286 00000 п. 0000105024 00000 н. 0000114038 00000 н. 0000114620 00000 н. 0000120616 00000 н. 0000120678 00000 н. 0000121104 00000 н. 0000121245 00000 н. 0000121370 00000 н. 0000121585 00000 н. 0000121744 00000 н. 0000121985 00000 н. 0000122200 00000 н. 0000122425 00000 н. 0000122710 00000 н. 0000123189 00000 н. 0000123352 00000 н. 0000123617 00000 н. 0000123834 00000 н. 0000124051 00000 н. 0000124226 00000 н. трейлер] >> startxref 0 %% EOF 578 0 объект > эндобдж 579 0 объект > эндобдж 580 0 объект > эндобдж 581 0 объект > эндобдж 582 0 объект > эндобдж 583 0 объект > эндобдж 584 0 объект > эндобдж 585 0 объект > эндобдж 586 0 объект > эндобдж 587 0 объект > эндобдж 588 0 объект > эндобдж 589 0 объект > эндобдж 590 0 объект > эндобдж 591 0 объект > эндобдж 592 0 объект >> эндобдж 593 0 объект > эндобдж 594 0 объект > эндобдж 595 0 объект > эндобдж 596 0 объект > эндобдж 597 0 объект > эндобдж 598 0 объект > эндобдж 599 0 объект > эндобдж 600 0 объект > эндобдж 601 0 объект > эндобдж 602 0 объект > эндобдж 603 0 объект > эндобдж 604 0 объект > эндобдж 605 0 объект > эндобдж 606 0 объект > эндобдж 607 0 объект > эндобдж 608 0 объект > эндобдж 609 0 объект > эндобдж 610 0 объект > эндобдж 611 0 объект > эндобдж 612 0 объект > эндобдж 613 0 объект > эндобдж 614 0 объект > эндобдж 615 0 объект > эндобдж 616 0 объект > эндобдж 617 0 объект > транслировать xc«b`A l6 ĊG, MS $ Dʲk9? _Ѹxd; 8x_S \ RZV ^ Q [W! _XWPYU] S [R / afC4CGў \ Va) Zrj @ F7TjJy0V X / d (
Наследственный сфероцитоз (сфероцитарная анемия) — Онкопедия
Minkchenildemene, eronchenberski heronchenowski, unicchenberski, unicchenberski, unicchenberski, en Ikterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verh Dtsch Kongr Inn Med 1900; 18: 316-319
S1-Leitlinie zu Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie: Hereditäre Sphärozytose, 025-018 http://leitlinien.net/
Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N: Наследственный сфероцитоз. Ланцет 2008; 372: 1411-1426. DOI: 10.1016 / S0140-6736 (08) 61588-3
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Мариани М., Барчеллини В., Верчеллати С. и др .: Клинические и гематологические особенности 300 пациентов с наследственным сфероцитозом, сгруппированных по типу дефекта мембранного белка. Haematologica 2008: 93: 1310-1317. DOI: 10.3324 / haematol.12546
Eber SW, Armbrust R, Schröter W. Различная клиническая тяжесть наследственного сфероцитоза: зависимость от концентрации эритроцитарного спектрина, осмотической хрупкости и аутогемолиза.J Pediatr 1990; 117: 409-416. PMID: 2391596
Bolton-Maggs PHB, Стивенс РФ, Додд Нью-Джерси и др.: Рекомендации по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза. Brit J Haematol 2004; 126: 455-474 DOI: 10.1111 / j.1365-2141.2004.05052.x
Валенский Л.Д., Нарла М., Люкс SE: Нарушения мембраны клеток крови. В: Handin RI, Lux SE: Принципы и практика гематологии. 2-е изд. Филадельфия: Lippincott Williams & Wilkins, 2003: 1753
Cynober T, Mohandas N, Tchernia G: Аномалии эритроцитов при наследственном сфероцитозе: актуальность для диагностики и понимания различных проявлений клинической тяжести.Дж. Лаборатория Клин Мед 1996; 128: 259-269. PMID: 8783633
Barton JC, Lee PL, West C et al: Перегрузка железом и длительное употребление добавок железа: клинические особенности и анализ мутаций генов, связанных с гемохроматозом, в четырех случаях. Am J Hematol 81: 760-767, 2006. PMID: 16838333
Bianchi P, Fermo E, Vercellati C и др.: Диагностическая сила лабораторных тестов на наследственный сфероцитоз: сравнительное исследование с участием 150 пациентов, сгруппированных в соответствии с молекулярным и клинические характеристики.Haematologica 4 ноября (Epub перед печатью), 2011. DOI: 10.3324 / haematol.2011.052845
Eber SW, Pekrun A, Neufeldt A, Schröter W. Распространенность повышенной осмотической хрупкости эритроцитов у немецких доноров крови: скрининг с использованием модифицированный тест лизиса глицерина. Ann Hematol 1992; 64: 88-92 PMID: 1554800
King MJ, Behrens J, Rogers C: Быстрый проточный цитометрический тест для диагностики гемолитической анемии, связанной с мембранным цитоскелетом. Брит Дж. Haematol 2000; 111: 924-933 DOI: 10.1111 / j.1365-2141.2000.02416.x
Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A et al .: Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза — обновление 2011 г. Британский журнал Haematol 156: 37-49, 2011. DOI: 10.1111 / j.1365-2141.2011.08921.x
Eber S в Hämolytische Anämien. Hrsg .: J. Schubert, H. Schrezenmeier, A. Röth. UNI-MED 2009
Marchetti M, Quaglini S, Barosi G: Профилактическая спленэктомия и холецистэктомия при легком наследственном сфероцитозе: анализ решения в различных клинических сценариях.J Intern Med 244: 217-226, 1998. DOI: 10.1046 / j.1365-2796.1998.00362.x
Шиллинг РФ: Риски и преимущества спленэктомии по сравнению с отсутствием спленэктомии при наследственном сфероцитозе — личное мнение. Brit J Haematol 2009; 145: 728-723 DOI: 10.1111 / j.1365-2141.2009.07694.x
Bader-Meunier B, Gauthier F, Archambaud F. субтотальная спленэктомия для лечения наследственного сфероцитоза. Кровь 2001; 97: 399-403. http: // bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/97/2/399
Стоер Г.А., Собх Дж. Н., Люкен Дж. и др.: Практически полная спленэктомия при наследственном сфероцитозе: клинические перспективы в зависимости от тяжести заболевания. Br J Haematol 2006: 132: 791-793 DOI: 10.1111 / j.1365-2141.2005.05956.x
Американская академия педиатрии. Дети с аспленом. В: Пикеринг Л.К., изд. Красная книга 2003: Отчет Комитета по инфекционным болезням. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 80-81, 2003
Engelhardt M, Haas PS, Heimpel H, Kern WV: Prävention von Infektionen und Thrombosen nach Splenektomie oder bei funktioneller Asplenie.Onkopedia Leitlinien der DGHO 2009. https://www.onkopedia.com/onkopedia/leitlinien/praevention-von-infektionen-und-thrombosen-n[Kapitel nicht related]
Клинический случай гемолитической анемии и хронической анемии в сочетании с вторичной хронической анемией. внутриклеточная инфекция у ребенка 7 лет
Проблема
Раздел
История болезни
Лицензия
Авторские права (c) 1970 I.Самойленко, В.В. Долинский, М. Карпович, Э. Павлов, Е.В. Ткаченко
Это произведение находится под международной лицензией Creative Commons Attribution 4.0.
В нашем издании используются условия авторского права Creative Commons для журналов с открытым доступом.
Авторы, публикующиеся в этом журнале, соглашаются со следующими условиями:
- Авторы сохраняют за собой права на авторство своей статьи и предоставляют редакции право первой публикации статьи с авторством Creative Commons Attribution 4.0 Международная лицензия , которая позволяет другим лицам свободно распространять опубликованные статьи с обязательной ссылкой на авторов оригинальных работ и оригинальных публикаций в этом журнале.
- Направляя статью для публикации в редакцию (издательство), автор соглашается с передачей прав на охрану и использование статьи, в том числе частей статьи, охраняемых авторскими правами, таких как фото автора, рисунки, диаграммы, таблицы и т. д., в том числе воспроизведение в СМИ и Интернете; для раздачи; за перевод рукописи на все языки; для экспорта и импорта публикаций копии статей авторов для распространения, доведения до общей информации.
- Указанные выше права авторы переходят редакции (издателю) на неограниченный срок действия и на территории всех стран мира.
- Авторы гарантируют, что обладают исключительными правами на использование статьи, отправленной в редакцию (издательство).Редакция (издатель) не несет ответственности за нарушение авторами гарантий перед третьими лицами.
- Авторы имеют право заключать отдельные дополнительные соглашения, касающиеся неисключительного распространения их статьи в том виде, в котором она была опубликована в журнале (например, для загрузки работы в онлайн-хранилище журнала или опубликовать как часть монографии) при условии ссылки на первую публикацию работы в этом журнале.
- Политика журнала разрешает и поощряет публикацию статьи в Интернете (в институциональном репозитории или на личном веб-сайте) авторами, поскольку это способствует продуктивной научной дискуссии и положительно влияет на эффективность и динамику цитирования. статьи.
- Права на статью считаются переданными авторами редакции (издателю) с момента публикации статьи в печатной или электронной версии журнала.
ОРГАН-СОХРАНЯЮЩАЯ ХОЛЕЦИСТОТОМИЯ В ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ …. Библиотека EHA. Семерак М. 12 июня 2020 г .; 298322
Резюме: PB2409
Тип: Только публикация
Предпосылки
Литиаз желчного пузыря является очень частым осложнением повышенного гемолиза у пациентов с наследственным микросфероцитозом и его частота зависит от степени тяжести. Большинство хирургов практикуют одновременную спленэктомию и холецистэктомию для лечения этого осложнения.Учитывая, что современная хирургия прогрессивно развивается по принципу максимальной сохранности органов, у таких пациентов было бы целесообразно проводить холецистолитотомию с сохранением желчного пузыря. Концепция сохранения органа желчного пузыря при наследственном микросфероцитозе основана на том, что спленэктомия устраняет гемолиз и в то же время предотвращает образование новых камней.
Цели
Разработать и внедрить показания и методику органосохраняющей холецистолитотомии у больных с наследственным сфероцитозом, осложненным холецистолитиазом.
Методы
Органосохраняющая операция на желчном пузыре — холецистолитотомия (далее ХЛТ) выполнена 22 пациентам с наследственным микросфероцитозом (далее ВС), осложненным желчными камнями, в соответствии с разработанными показаниями и эксклюзивной хирургической методикой.
Результаты
Развитие гемолиза осложняется образованием желчных камней у 30-40% больных ГВ. Необходим точный отбор пациентов на ХЛТ.Показания к операции следующие: полное отсутствие острых воспалительных изменений стенки желчного пузыря, проходимость протока желчного пузыря и наличие чисто пигментных камней в полости желчного пузыря. ЧЛТ проводилась после спленэктомии, хирургическая техника включает мобилизацию протока желчного пузыря, размещение резинового держателя под мобилизованным протоком для регулирования секреции желчи в полость желчного пузыря, продольную холецистотомию (2 см) в области желчного пузыря. тела с последующей литоэкстракцией и визуальной или эндоскопической ревизией полости.Срок послеоперационного наблюдения — 19 лет. На раннем этапе внедрения хирургической техники левые камни были обнаружены у 2 пациентов, холестериновые камни, не связанные с гемолизом, — у двух пациентов, перенесших повторную операцию (через 10-12 мес).
Заключение
Таким образом, рецидивов пигментных камней у пациентов с ГС после ЧЛТ не выявлено, что обосновывает целесообразность проведения у таких пациентов органосохраняющих операций на желчном пузыре.
Тема сессии: 28. Энзимопатии, мембранопатии и другие анемии
Ключевые слова: Наследственный сфероцитоз
Наследственный сфероцитоз по JSTOR
Abstract12-летняя девочка была доставлена в больницу Дакки ICDDR, B с диареей. Между прочим, родители предоставили в анамнезе неоднократные эпизоды бледности и желтухи с тех пор, как ей было два с половиной года. У троих членов ее семьи были похожие проблемы.Анамнез, клиническое обследование и лабораторные данные девочки и членов ее семьи свидетельствовали о наследственном сфероцитозе. Насколько нам известно, это первый отчет о подобном случае в Бангладеш.
Информация о журналеThe Journal of Health, Population and Nutrition (JHPN) — это международный журнал, который ежеквартально издается icddr, b. Журнал возник на основе Журнала исследований диарейных заболеваний и за последние двадцать четыре года превратился в сегодняшнюю JHPN за счет расширения тематического включения, относящегося к более разнообразным вопросам.Это быстро публикуемый рецензируемый журнал, который включает высококачественные исследовательские статьи, обзорные статьи, короткие отчеты и письма ученых, исследователей и медицинских работников со всего мира о последних открытиях. Он доступен в Интернете (www.jhpn.net). Журнал публикует оригинальные исследовательские статьи, обзорные статьи, короткие отчеты, комментарии, тематические исследования и письма о новых открытиях из любой части земного шара. Разделы JHPN: новые болезни, системы здравоохранения, иммунизация, питание, население, репродуктивное и неонатальное здоровье, водоснабжение и санитария, гендерное здоровье и права человека, социальные детерминанты здоровья, хронические заболевания (аспекты общественного здравоохранения) и тематические исследования. .
Информация об издателеSpringer — одна из ведущих международных научных издательских компаний, издающая более 1200 журналов и более 3000 новых книг ежегодно, охватывающих широкий круг предметов, включая биомедицину и науки о жизни, клиническую медицину, физика, инженерия, математика, компьютерные науки и экономика.
ЗаписьOMIM — # 266140
Ан, X., Мохандас, Н. Заболевания мембраны эритроцитов. Брит. J. Haemat. 141: 367-375, 2008. [PubMed: 18341630] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1365-2141.2008.07091.x]
Чанг, К., Уильямсон, Дж. Р., Зарковский, Х. С. Влияние тепла на круговой дихроизм спектрина при наследственном пиропойкилоцитозе. J. Clin. Вкладывать деньги. 64: 326-328, 1979. [PubMed: 447859] [Полный текст: https://doi.org/10.1172/JCI109456]
Коста, Д.Б., Лозовацкий Л., Галлахер П. Г., Забыть Б. Г. Новая мутация сплайсинга гена альфа-спектрина в родстве с исходным наследственным пиропойкилоцитозом. Кровь 106: 4367-4369, 2005. [PubMed: 16150946] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0006-4971(20)67756-4]
Галлахер, П. Г., Це, В. Т., Кутцер, Т., Леконт, М.-К., Гарбарз, М., Zarkowsky, H. S., Baruchel, A., Ballas, S. K., Dhermy, D., Palek, J., Forget, B.G. Обычный тип аномалии пептида спектрина альфа-I 46-50a-kD при наследственном эллиптоцитозе и пиропойкилоцитозе связан с мутацией, удаленной от сайта протеолитического расщепления: свидетельство функциональной важности модели тройной спирали спектрина. J. Clin. Вкладывать деньги. 89: 892-898, 1992.[PubMed: 1541680] [Полный текст: https://doi.org/10.1172/JCI115669]
Ноулз, В.Дж., Морроу, Дж. С., Спайчер, Д. В., Зарковский, Х. С., Мохандас, Н., Ментцер, В. К., Шохет, С. Б., Марчези, В. Т. Молекулярные и функциональные изменения спектрина от пациентов с наследственным пиропойкилоцитозом. J. Clin. Вкладывать деньги. 71: 1867-1877, 1983. [PubMed: 6863544] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1172 / jci110942]
Лоулер, Дж., Лю, С.-К., Палек, Дж., Прчал, Дж. Молекулярный дефект спектрина в наследственном пиропойкилоцитозе: изменения в трипсин-резистентном домене, участвующем в самоассоциации спектрина. J. Clin. Вкладывать деньги. 70: 1019-1030, 1982. [PubMed: 7130392] [Полный текст: https://doi.org/10.1172/jci110689]
Леконт, М.К., Дерми, Д., Гарбарз, М., Фео, К., Гаутеро, Х., Бурнье, О., Пикат, К., Шаверош, И., Галанд, К., Бойвин, П. Наследственный пиропойкилоцитоз и эллиптоцитоз в кавказской семье: передача одного и того же молекулярного дефекта в спектрине через три поколения с различным клиническим проявлением. Гм. Genet. 77: 329-334, 1987. [PubMed: 3692477] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00291420]
Лю С.-К., Палек Дж., Прчал Дж., Каслберри Р. П. Измененная ассоциация димер-димер спектрина и нестабильность скелета мембран эритроцитов при наследственном пиропойкилоцитозе. J. Clin. Вкладывать деньги. 68: 597-605, 1981. [PubMed: 7276161] [Полный текст: https://doi.org/10.1172/jci110293]
Маллух, А., Саади, А. Р., Ахмад, М. С., Салама, М. Наследственный пиропойкилоцитоз: сообщение о двух случаях из Саудовской Аравии. Являюсь. J. Med. Genet. 18: 413-417, 1984. [PubMed: 6476002] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1984&volume=18&issue=3&spage=413]
Палек, Дж., Лю, С. К., Лю, П. А., Прчал, Дж., Каслберри, Р. П. Измененная сборка спектрина в мембранах эритроцитов при наследственном пиропойкилоцитозе. Кровь 57: 130-139, 1981. [PubMed: 7448405] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0006-4971(20)71586-7]
Прчал, Дж., Каслберри, Р. П., Пармли, Р. Т., Крист, В. М., Маллу, А. Наследственный пиропойкилоцитоз и эллиптоцитоз; клинико-лабораторные и ультраструктурные особенности у младенцев и детей. Педиат. Res. 16: 484-489, 1982. [PubMed: 7099765] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1203 / 00006450-198206000-00017]
Сахр, К. Э., Кутцер, Т. Л., Мой, Л. С., Дерик, Л. Х., Чишти, А. Х., Джаролим, П., Lorenzo, F., del Giudice, E.M, Iolascon, A., Gallanello, R., Cao, A., Delaunay, J., Liu, S.-C., Palek, J. Spectrin Cagliari: замена ala-to-gly в спирали 1 повтора 17 бета-спектрина, которая серьезно нарушает структуру и самоассоциацию гетеродимера эритроцитарного спектрина. J. Biol. Chem. 268: 22656-22662, 1993. [PubMed: 8226774]
Жарковский, Х.С., Мохандас, Н., Спикер, К. Б., Шохет, С. Б. Врожденная гемолитическая анемия с термочувствительностью мембраны эритроцитов. Брит. J. Haemat. 29: 537-543, 1975. [PubMed: 1191563] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0007-1048&date=1975&volume=29&issue=4&spage=537]
Окончательный диагноз — Дело 623
Окончательный диагноз — Дело 623ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
- МАКРОЦИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ С НЕЙТРОФИЛИЕЙ И МНОЖЕСТВЕННЫМИ ОВАЛОЦИТАМИ.
- ДИАГНОСТИКА ВОЗМОЖНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЭЛЛИПТОЦИТОЗА.
Введение:
Наследственный эллиптоцитоз (HE) и его варианты — это врожденные гемолитические нарушения, при которых эритроциты либо вытянуты в сигару, либо овальную форму, либо имеют пойкилоцитарную форму и причудливую форму (1). Присутствие по крайней мере 25% клеток, которые имеют морфологию эллиптоцитов, было предложено в качестве критерия для диагностики наследственного эллиптоцитоза.Однако распространенность клеток эллиптоцитов в мазке периферической крови может варьироваться от 0 до 100%. Наследование наследственного эллиптоцитоза аутосомно-доминантное. Однако в редких случаях сообщалось о мутациях de novo (1).
Частота этого расстройства колеблется от 1/5000 до 1/10 000 населения среди кавказцев. Во всем мире заболеваемость оценивается в 1 / 2000-4000 человек (3). Это чаще встречается в регионах, эндемичных по малярии; распространенность в Западной Африке приближается к 6/1000 (3).Истинная частота неизвестна, поскольку клиническая тяжесть наследственного эллиптоцитоза неоднородна, и многие пациенты протекают бессимптомно. Распространенность варианта эллиптоцитоза, известного как овалоцитоз в Юго-Восточной Азии, колеблется от 5 до 25% в Меланезии, Филиппинах, Индонезии и южном Таиланде (4). Большинство пациентов с наследственным эллиптоцитозом протекает бессимптомно, и диагноз ставится случайно.
Патофизиология:
Наследственный эллиптоцитоз и родственные ему варианты вызваны мутациями, которые нарушают цитоскелет эритроцитов, мультибелковый комплекс, ответственный за эластичность и долговечность циркулирующих эритроцитов.На рис. 4 схематически показана организация сети субмембранных белковых структур в эритроцитах. Тетрамеры спектрина образуют большую часть каркаса цитоскелета и состоят из гетеродимеров альфа- и бета-субъединиц. Они связаны с белками плазматической мембраны AE1 (полоса 3) и гликофорином C через комплекс анкирин / белок 4.2 и через белок 4.1R и связанные с ним актиновые филаменты.
Мутации, нарушающие образование тетрамеров спектрина, приводят к наследственному эллиптоцитозу. Большинство эллиптогенных мутаций затрагивают альфа- и бета-структуры молекул спектрина, которые составляют основную часть суммарной мембранной сети.Примерно 65% случаев наследственного эллиптоцитоза являются результатом мутаций альфа-спектрина, 30% — результатом мутаций бета-спектрина и 5% — результатом мутации белка 4.1 (2). Предшественники эритроцитов при обычном наследственном эллиптоцитозе обычно имеют округлую форму, но с возрастом становятся более эллиптическими. Мутация гена Х-хромосомы может вызвать эллиптоцитоз, связанный с синдромом Альпорта. Постулируется, что эллиптоциты и пойкилоциты постоянно стабилизируются в своей аномальной форме, потому что ослабленные скелетные взаимодействия облегчают реорганизацию скелета после продолжительной или повторяющейся клеточной деформации.Это может привести к гемолитической анемии с фрагментацией эритроцитов. Секвестрация селезенки является основной причиной снижения выживаемости этих аномальных эритроцитов.
Клиническая картина
У большинства пациентов клинические симптомы отсутствуют, и диагноз обычно ставится случайно при исследовании мазка крови. Бессимптомные пациенты гетерозиготны по заболеванию и классифицируются как имеющие легкий или распространенный наследственный эллиптоцитоз. Примерно 10% пациентов страдают анемией от умеренной до тяжелой с периодическими эпизодами острого гемолиза с желтухой и спленомегалией.Существует три основных формы наследственного эллиптоцитоза (1):
- Общий наследственный эллиптоцитоз — Общий наследственный эллиптоцитоз редко проявляется симптомами в неонатальном периоде. Тяжелая гемолитическая анемия с пойкилоцитозом и желтухой почти не возникает. Обычно эллиптоциты не появляются в крови, пока пациенту не исполнится 4-6 месяцев. Даже при тяжелом неонатальном гемолизе симптомы обычно проходят к тому времени, когда пациенту исполняется 6–12 месяцев, и анемия проходит.У детей и взрослых распространенный наследственный эллиптоцитоз обычно протекает бессимптомно или связан с легкой гемолитической анемией, хотя иногда наблюдается умеренный или даже тяжелый гемолиз. Степень гемолиза не коррелирует с процентным содержанием эллиптоцитов в крови. Выраженность гемолиза при общем наследственном эллиптоцитозе различается не только у разных родственников, но и внутри отдельных семей.
- Сфероцитарный эллиптоцитоз — Эта форма наследственного эллиптоцитоза встречается в основном у европейцев.Мазок периферической крови показывает большое количество сфероцитов с примесью эллиптоцитов. В этих случаях генетический дефект недостаточно охарактеризован (1).
- Овалоцитоз в Юго-Восточной Азии — Овалоцитоз в Юго-Восточной Азии (стоматоцитарный эллиптоцитоз) — доброкачественное заболевание, при котором эритроциты имеют широкоовальную форму. Иногда присутствуют стоматоциты. Однако это заболевание, по-видимому, снижает риск малярийной паразитемии и клиническую тяжесть малярии. Это заболевание встречается у 15% коренного населения Малайзии и Папуа, Новая Гвинея.Основной генетический дефект — это единственная мутация белка 3 полосы4. Белок Band 3 обычно помогает паразиту проникнуть в эритроциты. При наличии мутации этот вход затруднен, что дает преимущество в выживании против паразита falciparum. Гемолиз у этих пациентов отсутствует или минимален.
Тяжелый наследственный эллиптоцитоз и наследственный пиропойкилоцитоз (HPP) — Как правило, пациенты с гомозиготным наследственным эллиптоцитозом (HPP) имеют симптоматическую гемолитическую анемию, которая требует переливания крови и возможной спленэктомии.Это вызывает особую озабоченность у беременных женщин, которые являются носителями этого гена и могут передать его своему потомству. Таким образом, новорожденных следует контролировать на предмет развития симптомов HPP в неонатальном периоде. Пациенты с HPP обычно проявляются в раннем периоде новорожденности тяжелой гемолитической анемией, фрагментацией эритроцитов, пойкилоцитозом, эллиптоцитозом и микросфероцитозом, что подтверждается мазками периферической крови (2). Гипербилирубинемия новорожденных и тяжелая анемия в первые несколько месяцев жизни являются типичными симптомами.Часто встречаются осложнения тяжелой анемии, включая спленомегалию, задержку роста, выступание лобной части и раннее заболевание желчного пузыря. Более тяжелые случаи могут быть результатом совместного наследования типичной наследственной мутации эллиптоцитоза и относительно распространенного, но слабого аллеля гена альфа, который приводит к клинически очевидной гемолитической анемии. Может быть гомозиготность или сложная гетерозиготность для мутантного спектрина, влияющего на самосборку диммера в клетках (2). HPP у младенцев может развиться в более типичный легкий наследственный эллиптоцитоз с одновременным улучшением симптомов и анемией.
Смертность и заболеваемость при этих расстройствах зависит от частоты и степени гемолитической анемии. Клинический фенотип варьируется от бессимптомного статуса носительства до тяжелой гемолитической анемии, зависимой от переливания крови, и даже с летальным исходом. У людей с хроническим гемолизом могут быть такие осложнения, как желтуха, спленомегалия и раннее заболевание желчного пузыря. Смертность редка. Большинство пациентов имеют нормальные результаты физикального обследования, но их следует обследовать на предмет наличия признаков сердечно-сосудистой недостаточности.У пациентов с гемолизом может наблюдаться бледность, желтуха или спленомегалия.
Лабораторные исследования и диагностика
Первичный подход к диагностике основан на клинических подозрениях. Как упоминалось ранее, случаи заболевания обычно обнаруживаются во время обычного исследования периферической крови по другим причинам. Эти нарушения подозреваются у пациентов с необъяснимым гемолизом, особенно при наличии спленомегалии, семейном анамнезе или выявлении аномальных показателей эритроцитов.Поскольку эритроциты имеют сфероидальную форму, а MCV в норме, средний диаметр корпускул ниже нормы, а эритроциты напоминают микросфероциты. MCHC увеличен. Часто встречаются ретикулоцитоз от 15 до 30% и лейкоцитоз.
При подозрении на эти нарушения можно провести тест осмотической хрупкости эритроцитов (который смешивает эритроциты с различными концентрациями физиологического раствора) и тест автогемолиза эритроцитов (измерение количества спонтанного гемолиза после 48 часов стерильной инкубации). Кроме того, может быть проведен прямой тест на антиглобулин (Кумбса), чтобы исключить сфероцитоз, вызванный аутоиммунной гемолитической анемией.Хрупкость эритроцитов обычно повышена, но в легких случаях она может быть нормальной. Аутогемолиз эритроцитов увеличивается, и его можно исправить добавлением глюкозы.
Подтверждающее тестирование на наличие наследственного эллиптоцитоза основано на молекулярно-генетическом тестировании на наличие мутаций в определенных белковых молекулах эритроцитов. Родителям с этим заболеванием следует предложить генетическое консультирование, чтобы объяснить риски, связанные с передачей этого состояния, и особенно в отношении потенциальных опасностей HPP у новорожденного.
Дифференциальная диагностика:
Помимо наследственных причин эллиптоцитоза, важно учитывать ненаследственные или приобретенные причины эллиптоцитоза.2 Существует множество приобретенных гематологических нарушений, которые могут привести к образованию эритроцитарных форм в мазке периферической крови. К ним относятся железодефицитная анемия, талассемия, мегалобластная анемия, миелофиброз, миелофтизическая анемия, миелодиспластический синдром и дефицит пируваткиназы.Эти причины должны быть исключены, прежде чем исследовать наследственные причины эллиптоцитоза.
Наблюдение за пациентом:
Морфологические данные периферической крови совместимы с диагнозом наследственного эллиптоцитоза. Пациент отказался от любых форм дальнейшего последующего тестирования для подтверждения диагноза и установления точной природы мутаций, участвующих в генезе патологического фенотипа эритроцитов. Однако ей было предоставлено соответствующее генетическое консультирование.
ССЫЛКИ
- Gallagher PG, Jarolim P: Заболевания мембран красных клеток. В Hoffman R, Benz E J, Shattil S J et al: (eds): Основные принципы и практика гематологии, 3-е изд. Филадельфия, Черчилль Ливингстон, 2000 г., стр. 576.
- Бейн, Барбара: Заболевания мембран красных клеток. В: Клетки крови: Практическое руководство, Wiley-Blackwell; 4 издание, 2006 г., с. 278 — 281.
- Баннерман, Р. М.; Ренвик, Дж. Х. Наследственные эллиптоцитозы: клинические данные и данные сцепления.Анналы генетики человека 26: 23-38.
- Mgone, C S; Коки, G; Paniu, M M; Коно, Дж; Бхатия, К. К.; Genton, B; Александр, н. Д .; Альперс, М. П. Возникновение делеции гена полосы 3 эритроцитов (AE1) в связи с эндемичностью малярии в Папуа-Новой Гвинее. Труды Королевского общества тропической медицины и гигиены 90 (3): 228-31.
- Каттани, Дж. А; Гибсон, Ф. Д.; Альперс, М. П.; Крейн, Г. Г. Наследственный овалоцитоз и снижение восприимчивости к малярии в Папуа-Новой Гвинее.Труды Королевского общества тропической медицины и гигиены 81 (5): 705-9.
Предоставлено Рамачандрой Гуллапалли, MD, PhD, Энн Шахин, MD и Лидией Контис, MD
.